Uma adolescente de 16 anos acompanhada de sua mãe vem ao consultório do pediatra com queixa de que é a menor da classe. A mãe nega antecedentes de doenças, diz que a filha sempre foi menor que os irmãos e que ainda não teve a menarca. Ao exame físico, o pediatra constata baixa estatura, não apresenta telarca ou pubarca e não observa nenhum sinal dismórfico. Dentre os exames citados a seguir, aquele que é indicado para a primeira hipótese diagnóstica desse quadro clínico é:
A idade óssea ajuda a diferenciar atraso constitucional de outras patologias, mas não esclarece a causa cromossômica do hipogonadismo primário nesta paciente.
O hipotireoidismo pode causar atraso puberal, mas a Síndrome de Turner é a hipótese principal em paciente com baixa estatura e ausência total de desenvolvimento puberal.
O cariótipo é o exame diagnóstico para a Síndrome de Turner, que é a principal etiologia de falência ovariana primária e baixa estatura em meninas.
O GH seria investigado caso houvesse suspeita de nanismo hipofisário, porém, o quadro de ausência de caracteres sexuais secundários aponta primariamente para gônadas.
A tomografia de crânio seria reservada para suspeita de lesões expansivas hipotalâmicas ou hipofisárias (hipogonadismo hipogonadotrófico), o que não condiz com a clínica apresentada.
Esta é uma das 70 questões de distúrbios estaturais e puberais no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Pediatria › Distúrbios Estaturais e Puberais › Puberdade Precoce e Atrasada
Resumo direto
Adolescente de 16 anos com atraso puberal (ausência de telarca) e baixa estatura sem dismorfismos sugere Síndrome de Turner, mesmo na ausência de estigmas físicos clássicos.
Raciocínio clínico
O atraso puberal é definido pela ausência de telarca aos 13 anos. Em uma paciente de 16 anos, a investigação deve focar na causa do hipogonadismo hipergonadotrófico. A Síndrome de Turner (45,X ou mosaicismos) é a causa mais comum de falência ovariana primária e deve ser descartada precocemente, sendo a investigação citogenética mandatória, mesmo na ausência de fenótipo típico (baixa estatura isolada pode ser a única manifestação).
Conduta
A investigação inicial de primeira linha para atraso puberal com atraso de crescimento é o cariótipo em banda. Após confirmado o diagnóstico, avalia-se função tireoidiana, ecocardiograma (risco de coarctação de aorta/valvopatias) e ultrassonografia renal (risco de rins em ferradura), além de iniciar reposição hormonal (estrogênio) para indução da puberdade. Não se solicita tomografia de crânio como rotina, pois o hipogonadismo hipergonadotrófico localiza a lesão nas gônadas, e não no eixo hipotálamo-hipófise.
O que decide a resposta
"Ainda não teve a menarca", "não apresenta telarca ou pubarca" e "baixa estatura": a tríade de atraso puberal + baixa estatura em adolescente do sexo feminino obriga a exclusão de aneuploidia cromossômica, sendo o "cariótipo em banda" o padrão ouro para esse diagnóstico. A alternativa sobre idade óssea (A) é um exame complementar útil na avaliação de atraso constitucional de crescimento, mas não define a etiologia genética do atraso puberal puberal em paciente já com 16 anos.
Resumo final para memorização
- –Atraso puberal feminino = ausência de telarca > 13 anos.
- –Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico: Síndrome de Turner.
- –Não precisa de estigmas físicos (pescoço alado, etc.) para suspeitar de Turner.
- –Cariótipo é o exame confirmatório de primeira linha.
- –Atraso puberal requer excluir, primeiramente, causas genéticas (gonada) e endócrinas (tireoide).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
Faça as 70 questões de distúrbios estaturais e puberais no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- FMJ · SP · 2026 · Questão 70No que diz respeito aos distúrbios da puberdade, assinale a opção correta.
- HUSE · SE · 2026 · Questão 52Adolescente de 14 anos, sexo feminino, comparece à consulta com sua mãe preocupada por ela não ter apresentado a menarca. Nega antecedentes…
- IPSEMG · MG · 2026 · Questão 51A puberdade precoce é definida pelo surgimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em meninas. A distinção entre Puberdade Precoce…
- REVALIDA · BR · 2026 · Questão 2Uma menina de 7 anos é levada a ambulatório especializado pela mãe, que relata o aparecimento de pelos pubianos e aumento da região mamária há cerca…
- SES · DF · 2026 · Questão 37Uma paciente de seis anos e quatro meses de idade foi encaminhada à avaliação por início de broto mamário há cerca de quatro meses, sem pelos pubianos…
- SES 2ª EDIÇÃO · PE · 2026 · Questão 54Menina de 6 anos e 8 meses é levada ao ambulatório por desenvolvimento mamário progressivo há 8 meses. Ao exame, apresenta mamas Tanner M3P1,…
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos