Paciente de 17 anos referindo nunca ter menstruado. Pubarca e telarca ocorreram por volta dos 11 anos. Tem desenvolvimento mamário normal e fenótipo feminino. O diagnóstico mais provável é:
A hiperprolactinemia causaria amenorreia primária por supressão do eixo, mas frequentemente estaria associada a galactorreia ou cefaleia, e não explicaria a ausência de menarca em uma paciente que já atingiu o desenvolvimento puberal completo.
A SOP caracteriza-se por hiperandrogenismo e oligo/anovulação, sendo causa comum de amenorreia secundária, mas não é diagnóstico de amenorreia primária em paciente que desenvolveu caracteres sexuais normais.
É o diagnóstico clássico de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários preservados, indicando agenesia dos ductos de Müller.
A disfunção hipotalâmica (como no hipogonadismo hipogonadotrófico) levaria a uma falha no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (ausência de telarca), pois não haveria estímulo estrogênico.
A síndrome do ovário resistente (ou falência ovariana prematura) causaria puberdade atrasada ou interrompida, com níveis elevados de gonadotrofinas (FSH alto), o que não condiz com o fenótipo feminino e telarca completa apresentados.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
Resumo direto
Paciente de 17 anos com amenorreia primária, mas com caracteres sexuais secundários presentes (telarca e pubarca): o diagnóstico é Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana).
Raciocínio clínico
A presença de telarca indica atividade estrogênica (eixo hipotálamo-hipófise-ovário íntegro). A amenorreia primária em paciente com fenótipo feminino e caracteres sexuais normais exige, primordialmente, a exclusão de causas anatômicas do trato de saída. A agenesia mülleriana é a causa mais frequente de amenorreia primária nestas condições, decorrente da falha no desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando em ausência ou hipoplasia de útero e porção superior da vagina.
Conduta
O passo seguinte é o exame físico detalhado (toque vaginal para avaliar comprimento do canal) e ultrassonografia pélvica para confirmar a ausência ou hipoplasia uterina. O tratamento envolve a criação de neovagina (dilatação vaginal com dilatadores de Frank ou, se falha, cirurgia de McIndoe). Não solicitar cariótipo de rotina, pois o fenótipo está preservado, e não realizar dosagens hormonais desnecessárias (FSH/LH e estradiol), pois o eixo ovariano está funcionante.
O que decide a resposta
"Nunca ter menstruado" + "Desenvolvimento mamário normal" — essa combinação isola o defeito no trato de saída (mülleriano) e exclui falhas ovarianas ou atrasos puberais centrais. A alternativa B, por exemplo, falha aqui porque a SOP causa ciclos anovulatórios e amenorreia secundária, raramente primária, e não explicaria a ausência de menarca em uma paciente com telarca e pubarca completas.
Resumo final para memorização
- –Amenorreia primária + telarca presente = obstrução/agenesia do trato de saída
- –MRKH (Mayer-Rokitansky): cariótipo 46,XX + ovários funcionantes + útero ausente
- –Investigação inicial: ultrassonografia pélvica
- –Não confundir com Síndrome de Morris (Insensibilidade a Andrógenos): nesta, há ausência de pelos pubianos e presença de testículos (cariótipo 46,XY)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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