O que decide a resposta

O quadro clínico descrito fecha o diagnóstico de Síndrome de Down (Trissomia do 21): "hipotonia muscular com reflexo de Moro diminuído, hiperflexibilidade de articulações, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas, pele redundante na nuca, orelhas pequenas e arredondadas e prega palmar única bilateral", associados ao "defeito de septo atrioventricular total" no ecocardiograma. No período neonatal, além do ecocardiograma (já feito), do cariótipo e do teste do pezinho, o exame complementar de triagem obrigatório é o hemograma completo.

Raciocínio clínico

Estamos diante de um recém-nascido com fenótipo clássico de Síndrome de Down e cardiopatia congênita típica (defeito do septo atrioventricular total - DSAVT).

Ao definir a suspeita clínica de Trissomia do 21 ao nascimento, o protocolo de investigação neonatal preconiza:

• –Ecocardiograma com Doppler (já realizado);
• –Cariótipo com bandeamento G (confirmação citogenética);
• –Teste de triagem neonatal / teste do pezinho (rastreio de hipotireoidismo congênito, citado no enunciado);
• –Hemograma completo com contagem de plaquetas: obrigatório nas primeiras semanas de vida pelo alto risco de distúrbios mieloproliferativos neonatais e policitemia.

Nenhum dos outros exames (troponina, USG transfontanela, creatinina ou CPK) faz parte da rotina de rastreio neonatal na ausência de sintomas específicos que os justifiquem.

Por que acontece

Recém-nascidos com trissomia do 21 apresentam risco elevado de mielopoiese anormal transitória (também chamada de desordem mieloproliferativa transitória ou leucemia transitória do RN), relacionada a mutações somáticas no gene GATA1, além de propensão a policitemia neonatal. O hemograma completo no período neonatal permite identificar essas alterações precocemente antes de repercussões clínicas graves.

Conduta

Segundo as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e da American Academy of Pediatrics (AAP 2022) para o seguimento da Síndrome de Down:

• –Solicitar hemograma completo com diferencial no período neonatal para rastrear mielopoiese anormal transitória e policitemia;
• –Realizar cariótipo para aconselhamento genético;
• –Realizar triagem auditiva (PEATE/EOA) e teste do reflexo vermelho;
• –Não solicitar marcadores de necrose miocárdica (troponina) ou enzimas musculares (CPK) por rotina apenas pela presença de cardiopatia congênita compensada ou hipotonia de causa central/cromossômica.

Leitura crítica da questão

Questão limpa, direta e com gabarito único. O enunciado fornece todos os estigmas clássicos da Trissomia do 21 e cobra o protocolo bem estabelecido de triagem neonatal para essa condição.

Como isso cai nas provas

Aparece com frequência na forma de reconhecimento fenotípico associado a condutas de puericultura e triagem.

Principais diferenciais cobrados em prova:

• –Síndrome de Edwards (Trissomia 18): sobreposição de quirodáctilos (2º sobre 3º e 5º sobre 4º), pés em mata-borrão (calcâneo proeminente) e micrognatia importante — ausentes na Síndrome de Down.
• –Síndrome de Patau (Trissomia 13): polidactilia pós-axial, fenda labiopalatina de linha média, microftalmia/anoftalmia e holoprosencefalia — quadro muito mais dismórfico e grave.