O que decide a resposta

"Fez cariótipo que revelou 46XX, Tem 1,60 m de altura, mamas estádio de Turner 1, vulva de aspecto infantil, e identificou-se vagina e útero. Ao exame ultrassonográfico não se observou os ovários." A associação entre infantilismo sexual (Tanner 1), presença de derivados müllerianos (útero e vagina presentes), ausência de ovários visualizáveis, altura normal (1,60 m) e cariótipo feminino normal 46,XX define o diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46,XX.

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma paciente de 17 anos com amenorreia primária. O passo a passo investigativo segue a clássica árvore de decisão:

1. Avaliação dos caracteres sexuais secundários: Mamas estádio de Turner 1 e genitália infantil indicam ausência de ação estrogênica (hipogonadismo).

2. Avaliação anatômica: A identificação de vagina e útero confirma que os ductos de Müller se desenvolveram normalmente, o que ocorre quando não há produção de hormônio antimülleriano (AMH) na embriogênese.

3. Avaliação gonadal e citogenética: Os ovários não foram visualizados ao ultrassom (gônadas em fita/disgenéticas) e o cariótipo é 46,XX.

Como a paciente tem 1,60 m de altura e cariótipo 46,XX, descarta-se Síndrome de Turner (que cursa com 45,X, estigmas somáticos e baixa estatura marcante). Como o útero está presente e não há mamas, descartam-se as causas de agenesia mülleriana (Rokitansky) e insensibilidade androgênica (Morris). Resta o diagnóstico de disgenesia gonadal pura.

Por que acontece

Na disgenesia gonadal pura 46,XX, ocorre uma perda prematura ou defeito na diferenciação dos folículos ovarianos fetais, transformando os ovários em cordões fibrosos sem função hormonal ("streak gonads"). Sem produção gonadal de estrogênio, a paciente não desenvolve mamas nem genitália adulta (infantilismo sexual). Sem produção de testosterona e AMH, o trato reprodutivo feminino interno (útero, tubas e terço superior da vagina) se forma de maneira habitual.

Conduta

• –Dosagem laboratorial de FSH e LH (espera-se padrão hipergonadotrófico, com níveis elevados devido à ausência de feedback negativo ovariano).
• –Terapia de reposição hormonal (TRH) para indução e manutenção dos caracteres sexuais secundários e ganho de massa óssea: iniciar com estrogênio natural em doses baixas (ex.: 17-beta-estradiol transdérmico ou oral) com aumento progressivo ao longo de 2 a 3 anos. Após cerca de 2 anos de estrogenoterapia isolada ou após o primeiro sangramento de escape, introduz-se a progesterona cíclica para proteção endometrial.
• –O que NÃO fazer: Não realizar gonadectomia profilática de rotina. Diferente da disgenesia gonadal com cromossomo Y (como a Síndrome de Swyer / 46,XY), o cariótipo 46,XX não apresenta risco elevado de degeneração maligna para gonadoblastoma.

Leitura crítica da questão

Gabarito único, enunciado completo e bem estruturado, com dados clínicos, anatômicos e citogenéticos suficientes para a diferenciação precisa.

Como isso cai nas provas

O tema costuma ser cobrado em formato de casos clínicos para aplicação do algoritmo diagnóstico (presença de útero × desenvolvimento mamário × cariótipo). Principais diferenciais cobrados:

• –Síndrome de Turner: também cursa com disgenesia gonadal e ausência de mamas, mas o discriminador é o cariótipo 45,X (ou mosaicismo) e a baixa estatura associada a estigmas somáticos (pescoço alado, tórax em escudo).
• –Síndrome de Rokitansky (MRKH): tem amenorreia primária e cariótipo 46,XX, mas o discriminador é o desenvolvimento puberal normal (mamas Tanner 4-5) com ausência de útero e terço superior da vagina ao exame.
• –Síndrome de Morris: tem fenótipo feminino com mamas desenvolvidas (Tanner 4-5), mas o discriminador é o cariótipo 46,XY, ausência de útero e escassez/ausência de pelos pubianos e axilares.