Renata está na primeira consulta com pediatra da UBS. Evoluindo bem, com ganho de peso de 20 g/dia, boa aceitação de leite materno, sem alterações no exame clínico, sem queixas gastrointestinais. A mãe traz o Teste do Pezinho, cujo resultado na triagem de hemoglobinopatias é: presença de hemoglobinas F e S. Qual é o diagnóstico identificado no exame e qual deve ser a conduta, de acordo com o Ministério da Saúde?
A beta talassemia maior costuma apresentar ausência ou redução drástica de HbA sem a presença de hemoglobina S (mostraria padrão F puro ou FA com HbA extremamente baixa, sem HbS).
O traço falciforme (heterozigose HbAS) apresenta padrão FAS no teste do pezinho, caracterizado pela presença detectável de hemoglobina A normal associada à hemoglobina S.
A detecção exclusiva de hemoglobinas F e S (padrão FS), com ausência total de hemoglobina A, sela o diagnóstico laboratorial de doença falciforme (HbSS ou Sβ⁰-talassemia).
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzimopatia eritrocitária, não uma hemoglobinopatia, e sua triagem avalia a atividade enzimática quantitativa, não o perfil de hemoglobinas.
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Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Hemoglobinopatias
O que decide a resposta
"A mãe traz o Teste do Pezinho, cujo resultado na triagem de hemoglobinopatias é: presença de hemoglobinas F e S." O padrão FS (ausência de hemoglobina A normal) fecha o diagnóstico de doença falciforme no período neonatal, diferenciando-se categoricamente do traço falciforme, que expressaria hemoglobina A (padrão FAS).
Raciocínio clínico
Na triagem neonatal por focalização isoelétrica ou HPLC, as hemoglobinas são descritas em ordem decrescente de concentração:
- –Padrão FA: recém-nascido saudável (HbF fetal fisiológica predominante + HbA normal do adulto).
- –Padrão FAS: traço falciforme (heterozigose HbAS). O bebê produz HbA e HbS; é apenas portador assintomático.
- –Padrão FS: ausência completa de HbA normal associada a HbF e HbS. Representa a doença falciforme (homozigose HbSS / anemia falciforme ou Sβ⁰-talassemia).
- –Padrão FSC: hemoglobinopatia SC, outra forma de doença falciforme.
Nosso paciente apresenta padrão FS, logo tem doença falciforme e não traço falciforme. As demais alternativas não correspondem a esse perfil eletroforético.
Por que acontece
A mutação no gene da globina beta substitui o ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia. Em homozigose (ou associação com alelo beta nulo), o organismo é incapaz de sintetizar globina beta normal (ausência de HbA), produzindo exclusivamente HbS e HbF no período neonatal.
Conduta
Segundo a diretriz do Ministério da Saúde (Manual de Triagem Neonatal e Doença Falciforme), a conduta para padrão FS é:
- –Encaminhamento imediato ao serviço de referência em hematologia (hemocentro).
- –Início de profilaxia com penicilina V oral (iniciada até os 3 meses de vida e mantida até os 5 anos) para reduzir a mortalidade por sepse pneumocócica decorrente da asplenia funcional precoce.
- –Vacinação especial no CRIE (pneumocócica 23-valente, meningocócicas conjugadas e Hib).
- –Suplementação diária de ácido fólico (1 mg/dia).
- –Orientação parental para aferição de febre (urgência médica obrigatória) e palpação diária do baço (para detecção precoce de sequestro esplênico).
- –O que NÃO fazer: jamais liberar a criança como portadora assintomática de traço nem postergar a profilaxia antimicrobiana.
Leitura crítica da questão
O enunciado pergunta pelo diagnóstico e pela conduta, mas as alternativas listam apenas opções diagnósticas. Apesar desse lapso formal no comando, o gabarito C é límpido e único para a interpretação do exame laboratorial apresentado.
Como isso cai nas provas
O tema aparece principalmente na leitura dos padrões laboratoriais da triagem neonatal e na conduta preventiva imediata. Principais diferenciais:
- –Traço falciforme: padrão FAS (apresenta HbA); não requer profilaxia com penicilina nem seguimento hematológico especializado.
- –Doença da HbSC: padrão FSC (presença de HbC e HbS, sem HbA); também pertence ao grupo das doenças falciformes.
- –Hemoglobinopatia C (traço): padrão FAC (apresenta HbA e HbC); condição benigna e assintomática.
Para memorizar
- –Padrão FA = normal (HbF + HbA)
- –Padrão FAS = traço falciforme (heterozigoto, assintomático, tem HbA)
- –Padrão FS = doença falciforme (anemia falciforme HbSS ou Sβ⁰, sem HbA)
- –Conduta no padrão FS: encaminhar ao hemocentro + penicilina profilática (iniciar até 3 meses) + ácido fólico + vacinas especiais
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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