Paciente, 45 anos, G3P3, realizou pesquisa de mutação gênica devido a histórico familiar (mãe e irmã com câncer de mama), com pesquisa positiva para o gene BRCA1 positivo. Qual é a conduta adequada?
O rastreamento semestral apenas com mamografia não é o protocolo preconizado para pacientes com mutação BRCA (que exige ressonância magnética anual alternada com mamografia) e não aborda o risco de câncer de ovário, que requer ooforectomia profilática.
Para paciente de 45 anos, com prole constituída e mutação patogênica no BRCA1, a mastectomia bilateral e a salpingo-ooforectomia bilateral redutoras de risco são as condutas padrão para diminuir significativamente a incidência e mortalidade por câncer de mama e ovário.
A ressonância magnética mamária anual faz parte do rastreamento de alto risco quando a paciente opta por não realizar mastectomia profilática, mas não deve ser feita isolada (associa-se à mamografia anual) e não soluciona a necessidade de salpingo-ooforectomia profilática aos 45 anos.
A ultrassonografia não substitui a ressonância magnética no rastreamento de pacientes de alto risco genético e não há indicação de mamografia a cada 6 meses, além de ignorar a intervenção necessária sobre o risco ovariano.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Tumores Malignos da Mama › Câncer de Mama Hereditário
O que decide a resposta
"45 anos, G3P3" somado a "pesquisa positiva para o gene BRCA1 positivo". A idade superior a 40 anos com prole constituída (G3P3) em portadora de mutação patogênica no gene BRCA1 coloca a paciente no momento ideal para cirurgias redutoras de risco: mastectomia bilateral profilática e anexectomia (salpingo-ooforectomia) bilateral.
Raciocínio clínico
Portadoras de mutação no gene BRCA1 apresentam risco cumulativo de até 70-80% de desenvolver câncer de mama e de até 40-50% de câncer de ovário/trompa ao longo da vida.
- –Rastreamento isolado: não reduz a incidência de câncer e não tem eficácia comprovada para diagnóstico precoce de câncer epitelial de ovário (nem USG transvaginal nem CA-125 reduzem mortalidade).
- –Salpingo-ooforectomia bilateral redutora de risco: recomendada entre 35 e 40 anos (ou assim que a prole estiver completa) para BRCA1. Como a paciente tem 45 anos e já tem 3 filhos, a indicação é formal e reduz em mais de 80-90% o risco de câncer de ovário/trompa.
- –Mastectomia bilateral redutora de risco: reduz o risco de câncer de mama em mais de 90-95% e é a conduta cirúrgica profilática de escolha oferecida para essas pacientes.
Por que acontece
O BRCA1 é um gene supressor tumoral fundamental no reparo de quebras de fita dupla de DNA pela via de recombinação homóloga. A perda de sua função acarreta instabilidade genômica progressiva e acúmulo de mutações oncogênicas, com tropismo acentuado para o epitélio mamário e o epitélio fimbrial/ovariano.
Conduta
Segundo as diretrizes do NCCN 2024 e FEBRASGO:
- –Salpingo-ooforectomia bilateral profilática entre 35-40 anos (BRCA1) com prole constituída.
- –Mastectomia bilateral profilática (redutora de risco) com reconstrução imediata discutida com a paciente.
- –Se a paciente recusar cirurgia mamária: rastreamento intensivo com Ressonância Magnética anual alternada a cada 6 meses com Mamografia anual (iniciando a partir dos 25-30 anos).
- –O que NÃO fazer: USG transvaginal com CA-125 semestral como substituto da ooforectomia profilática, pois essa estratégia não demonstrou redução de mortalidade para neoplasia ovariana.
Leitura crítica da questão
Gabarito único, enunciado completo e conduta atual alinhada às principais diretrizes oncológicas mundiais (NCCN/ASCO/FEBRASGO) para prevenção primária cirúrgica em pacientes de altíssimo risco com prole definida.
Como isso cai nas provas
Esse tema costuma ser cobrado como indicação de conduta profilática ou indicação de teste genético. Principais pontos de confusão:
- –BRCA1 vs. BRCA2 na idade da ooforectomia: para BRCA1 a faixa recomendada é 35-40 anos (risco precoce de CA de ovário); para BRCA2 pode ser postergada para 40-45 anos.
- –Rastreamento de alto risco vs. População geral: na população geral (Ministério da Saúde) faz-se mamografia bienal dos 50 aos 69 anos; no alto risco genético que não operou, inclui-se RM anual a partir dos 25-30 anos.
Para memorizar
- –BRCA1: risco elevado de CA de mama (~70%) e ovário (~40-50%)
- –Ooforectomia bilateral redutora de risco: entre 35-40 anos (ou prole completa)
- –Mastectomia bilateral redutora de risco: reduz > 90% a incidência de CA de mama
- –Rastreamento para quem recusa cirurgia: RM anual + Mamografia anual (NÃO existe rastreamento eficaz para ovário)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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