O rastreamento de doenças no período imediato ou próximo ao nascimento é considerado uma prática relevante no âmbito da saúde pública. Em relação ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, assinale a alternativa CORRETA
A pesquisa da deficiência de biotinidase faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.
A 17-OHP dosada em sangue seco em papel-filtro é o biomarcador padrão utilizado para triar a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase.
O teste do pezinho para hemoglobinopatias detecta diferentes variantes de hemoglobina, incluindo HbS, HbC, HbD e suas interações com talassemias (como Hb S/beta-talassemia).
A tripsina imunorreativa (IRT) apresenta taxa considerável de falso-positivos e falso-negativos (superior a 1%), razão pela qual exige um protocolo em duas etapas (reteste até 30 dias) e confirmação obrigatória pelo teste do suor.
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Comentário
Pediatria › Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal › Triagens Neonatais
O que decide a resposta
"A dosagem da 17-hidroxiprogesterona em sangue seco é o marcador para a triagem de hiperplasia adrenal congênita." O teste do pezinho utiliza a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em papel-filtro como marcador para rastrear a deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável por mais de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Raciocínio clínico
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tradicional engloba seis doenças principais: hipotireoidismo congênito (TSH), fenilcetonúria (fenilalanina), doença falciforme e outras hemoglobinopatias (eletroforese de hemoglobina/HPLC), fibrose cística (tripsina imunorreativa), hiperplasia adrenal congênita (17-OHP) e deficiência de biotinidase (atividade da enzima biotinidase).
A deficiência de 21-hidroxilase impede a conversão de 17-OHP em 11-desoxiglicortisol, gerando acúmulo upstream de 17-OHP e desvio para a via dos androgênios. A detecção precoce em papel-filtro identifica a forma perdedora de sal antes que nosso paciente entre em choque hipovolêmico com desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos graves na 2ª a 3ª semana de vida.
Por que acontece
O bloqueio na esteroidogênese adrenal pela deficiência da 21-hidroxilase reduz o cortisol, estimulando por retroalimentação negativa a secreção de ACTH pela hipófise. O excesso de ACTH hiperestimula o córtex adrenal, levando ao acúmulo maciço de 17-OHP no sangue, que pode ser facilmente dosado em amostras de sangue seco.
Conduta
A coleta da triagem neonatal biológica deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida, após o início da alimentação proteica (amamentação) e após a queda fisiológica dos níveis maternos/transitórios de hormônios.
Em caso de 17-OHP alterada, a conduta imediata é reconvocar o recém-nascido para exame confirmatório sérico (17-OHP sérica, eletrólitos, gasometria) e avaliação clínica urgente, sem postergar o acompanhamento para evitar crise adrenal com hiponatremia, hipercalemia e choque.
Como isso cai nas provas
- –Marcador da fibrose cística: confunde-se tripsina imunorreativa (IRT) com o teste do suor. O teste de rastreio inicial é a IRT (feita em duas amostras até 30 dias de vida se a primeira for alterada), enquanto o teste do suor (dosagem de cloreto) é o padrão-ouro confirmatório.
- –Momento da coleta: confunde-se a janela ideal (3º ao 5º dia de vida) com as primeiras 24 horas de vida. Coletas antes de 48 horas de vida aumentam falsos-positivos de TSH e 17-OHP e falsos-negativos de fenilcetonúria.
Para memorizar
- –Hiperplasia adrenal congênita = 17-OHP (17-hidroxiprogesterona)
- –Fibrose cística = tripsina imunorreativa (IRT)
- –Hipotireoidismo congênito = TSH neonatal
- –Fenilcetonúria = dosagem quantitativa de fenilalanina
- –Janela ideal de coleta do teste do pezinho = 3º ao 5º dia de vida
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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