O que decide a resposta

"A pesquisa urinária de substâncias redutoras foi positiva" em um recém-nascido em "aleitamento materno exclusivo" com vômitos, icterícia, colúria e hepatomegalia. A presença de substância redutora na urina que não é glicose (glicosúria negativa na fita reagente) em lactente amamentado fecha a hipótese de galactosemia clássica, cujo tratamento imediato e mandatório é a dieta isenta de lactose.

Raciocínio clínico

O quadro reúne falha de ganho ponderal, vômitos e disfunção hepática (icterícia com colúria e hepatomegalia) com início precoce, coincidindo com a oferta de leite materno (rico em lactose, dissacarídeo composto por glicose e galactose).

A triagem urinária positiva para substâncias redutoras (reação de Benedict) detecta açúcares com poder redutor na urina. Em lactente em aleitamento exclusivo, esse açúcar é a galactose.

No diagnóstico diferencial:

• –Intolerância hereditária à frutose: também gera substâncias redutoras urinárias e insuficiência hepática, mas só se manifesta após a introdução de frutose/sacarose na dieta (frutas, fórmulas adoçadas, desmame), nunca sob aleitamento materno exclusivo.
• –Atresia de vias biliares: causa colestase neonatal e acolia fecal progressiva, mas não cursa com substâncias redutoras na urina e não apresenta melhora/piora dependente da ingestão de lactose.
• –Estenose hipertrófica de piloro: provoca vômitos não biliosos em jato e perda ponderal, mas sem colestase/hepatomegalia como base do quadro e sem substâncias redutoras na urina.
• –Infecções congênitas (TORCH): podem cursar com colestase e hepatoesplenomegalia, mas não se associam a açúcares redutores na urina e costumam apresentar outros estigmas congênitos ao nascimento.

Por que acontece

A deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) bloqueia a conversão de galactose em glicose. O acúmulo tecidual de galactose-1-fosfato e seu metabólito alternativo (galactitol) causa lesão hepatocelular direta, catarata por estresse osmótico no cristalino e perda renal de galactose, que se manifesta como substância redutora na urina.

Conduta

A conduta imediata e definitiva é a suspensão do aleitamento materno e de qualquer fórmula com lactose, substituindo-os por fórmula infantil à base de proteína de soja (ou fórmula à base de aminoácidos isenta de lactose e galactose).

Além do manejo dietético estrito, deve-se manter vigilância ativa e limiar baixo para antibioticoterapia empírica, devido ao risco acentuadamente elevado de sepse grave por Escherichia coli nesses pacientes.

Não insistir no aleitamento materno nem tentar fórmulas sem lactose que contenham traços lácteos não purificados, sob risco de evolução rápida para falência hepática fulminante, sepse e óbito.

Como isso cai nas provas

A galactosemia costuma ser cobrada como diagnóstico direto frente à pista laboratorial clássica ou no diagnóstico diferencial com outras causas de icterícia colestática/vômitos no período neonatal.

As principais confusões conceituais:

• –Intolerância hereditária à frutose (Frutosemia): também cursa com substâncias redutoras na urina e insuficiência hepática, mas o discriminador cronológico é inequívoco — a frutosemia surge apenas na introdução alimentar/desmame (frutas e fórmulas com sacarose), enquanto a galactosemia se manifesta logo nos primeiros dias de vida sob aleitamento materno ou fórmula láctea.
• –Atresia de vias biliares: compartilha o padrão colestático neonatal, mas o discriminador é a tríade de icterícia colestática + acolia fecal + colúria com pesquisa de substâncias redutoras negativa, exigindo cirurgia de Kasai idealmente até 60 dias de vida.
• –Estenose hipertrófica de piloro: cursa com vômitos e perda de peso, mas o discriminador é a alcalose metabólica hipoclorêmica e a ausência de substâncias redutoras urinárias, tratada cirurgicamente com piloromiotomia.