O que decide a resposta

"A mãe refere que ele demorou 4 dias para evacuar após nascer [...] saída de fezes explosivas ao toque retal." O atraso na eliminação de mecônio (> 48h de vida) associado a fezes explosivas ao toque retal (sinal do desentupimento) fecha a suspeita de Doença de Hirschsprung (megacólon congênito). No clister opaco, a área patológica agangliônica é caracteristicamente estreitada/espástica, iniciando sempre na borda anal/reto distal e estendendo-se proximalmente em extensão variável, com dilatação à montante (zona de transição em cone).

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta o quadro clássico de constipação refratária de início neonatal, com déficit ponderal e dependência de enemas.

O diagnóstico diferencial principal na infância é a constipação funcional crônica. No entanto, na constipação funcional, o início costuma ocorrer após o desmame ou treinamento esfincteriano (não no período neonatal), não há atraso na eliminação de mecônio, e a ampola retal ao toque geralmente está repleta de fezes volumosas endurecidas (fecaloma), sem o esvaziamento explosivo característico do Hirschsprung.

Outros diferenciais neonatais como íleo meconial (associado a fibrose cística) e síndrome da rolha meconial cursam com obstrução aguda no período neonatal imediato e achados radiológicos específicos (microcólon ou rolhas intraluminais), enquanto o Hirschsprung estabelece uma transição anatômica clara entre o segmento distal espástico e o cólon proximal dilatado.

Por que acontece

A doença resulta da falha na migração craniocaudal dos neuroblastos derivados da crista neural, levando à ausência congênita dos plexos de Meissner e Auerbach a partir do esfíncter anal interno em direção proximal.

Sem inervação parassimpática intrínseca, o segmento agangliônico não relaxa e permanece em espasmo tônico permanente (estreitado), funcionando como uma obstrução mecânica funcional que força o segmento proximal normalmente inervado a se hipertrofiar e se dilatar.

Conduta

O diagnóstico definitivo exige biópsia retal por sucção (ou a céu aberto), coletada a pelo menos 1,5 a 2 cm acima da linha pectínea, demonstrando ausência de células ganglionares e hipertrofia de fibras nervosas colinérgicas (aumento de acetilcolinesterase).

A conduta definitiva é cirúrgica, baseada na ressecção do segmento agangliônico e abaixamento de cólon com gânglios até o ânus (técnicas de Duhamel, Soave ou Swenson / abaixamento transanal de De La Torre-Mondragón).

O que NÃO fazer: nunca realizar biópsia retal na borda anal imediata (abaixo de 1,5 cm da linha denteada), pois essa região é fisiologicamente agangliônica em qualquer indivíduo e levará a um falso-positivo.

Como isso cai nas provas

O Hirschsprung costuma ser cobrado associando a clínica neonatal ao achado do clister opaco ou ao padrão-ouro diagnóstico (biópsia). As principais confusões em prova são:

• –Constipação intestinal funcional: o reto está dilatado e cheio de fezes até a borda anal, enquanto no Hirschsprung a ampola retal está classicamente vazia e estreitada no clister opaco.
• –Estenose hipertrófica de piloro: causa vômitos em jato não biliosos e alcalose metabólica hipoclorêmica entre 3 e 8 semanas de vida, sem acometimento de eliminação meconial ou distensão do abdome inferior.