Assinale a alternativa com a associação correta entre a síndrome e o cariótipo.
A Síndrome de Sheehan é a necrose hipofisária pós-parto decorrente de choque hemorrágico puerperal, sendo uma causa adquirida de pan-hipopituitarismo e amenorreia secundária, sem relação com anomalias cromossômicas. O cariótipo 45, X0 é típico da Síndrome de Turner.
A Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) apresenta cariótipo feminino normal 46, XX, com função ovariana preservada e ausência de útero/dois terços superiores da vagina. 47, XXX refere-se à trissomia do X.
A Síndrome de Morris (insensibilidade aos androgênios) ocorre em indivíduos geneticamente masculinos com cariótipo 46, XY, com fenótipo feminino devido à mutação no receptor androgênico.
A Síndrome de Turner clássica apresenta cariótipo 45, X0 (monossomia do X). A constituição 47, XX, +21 corresponde à Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
A Síndrome de Kallmann é uma condição genética de hipogonadismo hipogonadotrófico associado à anosmia/hiposmia; embora possa acometer homens (46, XY), também ocorre em mulheres (46, XX), pois é determinada por mutações genéticas específicas (como no gene KAL1 ou FGFR1) e não por uma aberração cromossômica única definidora. Morris é a correlação clássica da questão.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
A questão é direta sobre genética das amenorreias primárias: a Síndrome de Morris (síndrome de insensibilidade completa aos androgênios) caracteriza-se por um indivíduo geneticamente masculino (46, XY) com fenótipo feminino por ausência de resposta celular à testosterona e à di-hidrotestosterona.
Raciocínio clínico
Na investigação de amenorreia primária, a avaliação dos caracteres sexuais secundários e a definição do cariótipo são passos fundamentais.
A Síndrome de Morris apresenta fenótipo feminino com desenvolvimento de mamas (a testosterona periférica é aromatizada em estrogênio), genitália externa feminina (porém com vagina curta em fundo cego), ausência de útero e tubas uterinas (pela ação preservada do hormônio antimülleriano produzido pelos testículos) e pelos pubianos/axilares escassos ou ausentes. O cariótipo é 46, XY.
O principal diagnóstico diferencial clínico é a Síndrome de Rokitansky (disgenesia mülleriana), que tem cariótipo 46, XX, níveis normais de testosterona e pelos pubianos/axilares em distribuição feminina padrão.
Por que acontece
Ocorre uma mutação no gene do receptor de androgênio localizado no cromossomo X (AR gene), tornando os tecidos periféricos refratários à ação da testosterona. Como os testículos produzem normalmente o Hormônio Antimülleriano (AMH), os ductos de Müller regridem (sem útero/tubas), e como os androgênios não agem, a genitália externa não se viriliza, desenvolvendo-se a genitália feminina externa.
Conduta
Após a puberdade e a estabilização estatural e de caracteres sexuais secundários, realiza-se a gonadectomia bilateral profilática devido ao risco elevado de malignização dos testículos intra-abdominais/inguinais (como gonadoblastoma e disgerminoma/seminoma).
Após a cirurgia, inicia-se terapia de reposição hormonal com estrogênio contínuo para manutenção do trofismo tecidual e da massa óssea.
Não se deve manter as gônadas retidas indefinidamente na vida adulta devido ao risco neoplásico cumulativo.
Como isso cai nas provas
A diferenciação entre Síndrome de Morris e Síndrome de Rokitansky é uma clássica comparação de prova em amenorreia primária com desenvolvimento de mamas e ausência de útero:
- –Síndrome de Morris: 46, XY, pelos pubianos raros/ausentes, testosterona em nível masculino.
- –Síndrome de Rokitansky: 46, XX, pelos pubianos normais, ovários funcionantes e níveis hormonais femininos normais.
Para memorizar
- –Morris = 46, XY (insensibilidade androgênica; ausência de pelos; presença de testículos; retirar gônadas pós-puberdade)
- –Rokitansky = 46, XX (agenesia mülleriana; pelos normais; ovários normais)
- –Turner = 45, X0 (disgenesia gonadal; baixa estatura; estigmas; FSH elevado)
- –Sheehan = necrose hipofisária pós-parto (causa adquirida de amenorreia secundária)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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