O que decide a resposta

"Pelos pubianos e axilares esparsos", "ausência do útero", "testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY". A combinação de cariótipo masculino (46,XY) com fenótipo feminino, ausência de derivados müllerianos (útero) e falha de ação androgênica periférica (pelos esparsos ou ausentes) fecha o diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (antiga síndrome de Morris).

Raciocínio clínico

Diante de uma amenorreia primária com fenótipo feminino e ausência de útero à ultrassonografia, o raciocínio se divide imediatamente pelo cariótipo e pelos pelos corporais entre duas grandes etiologias:

Na Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana), a paciente tem cariótipo 46,XX, ovários funcionantes normais, testosterona em níveis femininos e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, incluindo pelos pubianos e axilares normais.

Na Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (nosso caso), o cariótipo é 46,XY. As gônadas são testículos funcionantes que produzem hormônio antimülleriano (AMH) — o que leva à regressão do útero e tubas — e testosterona em níveis masculinos. Como o receptor androgênico é insensível, não há virilização da genitália externa nem crescimento de pelos axilares/pubianos. A aromatização periférica da testosterona em estrogênio garante o desenvolvimento das mamas.

Já a Disgenesia Gonadal 46,XY (Síndrome de Swyer) é descartada porque gônadas em fita não produzem AMH, permitindo o desenvolvimento do útero, além de cursar com FSH muito elevado.

Por que acontece

A mutação no gene do receptor de androgênios impede a ação da testosterona e da di-hidrotestosterona (DHT) nos tecidos-alvo, mantendo a genitália externa feminina e a escassez de pelos. Como os testículos produzem AMH normalmente na vida embrionária, ocorre a regressão dos ductos de Müller, resultando em agenesia de útero, tubas e terço superior da vagina.

Conduta

A abordagem envolve acompanhamento multidisciplinar com ginecologia, endocrinologia e psicologia.

A conduta cirúrgica consiste na gonadectomia bilateral (orquiectomia bilateral profilática), devido ao risco aumentado de degeneração maligna dos testículos intra-abdominais (gonadoblastoma/seminoma). O procedimento é tradicionalmente realizado após o término da puberdade (por volta dos 16-18 anos) para permitir o desenvolvimento estrogênico e o estirão estatural fisiológicos induzidos pela aromatização periférica, seguido de terapia de reposição hormonal com estrogênios.

O que NÃO fazer: realizar a gonadectomia precoce na infância sem necessidade clara, pois isso interrompe a puberdade espontânea da paciente e exige indução exógena precoce.

Como isso cai nas provas

A diferenciação entre as causas de amenorreia primária sem útero é cobrada comparando-se diretamente as síndromes:

• –Síndrome de Rokitansky vs. Insensibilidade Androgênica (Morris): o discriminador absoluto é o cariótipo (46,XX em Rokitansky vs. 46,XY em Morris), a testosterona (nível feminino em Rokitansky vs. nível masculino em Morris) e os pelos pubianos (normais em Rokitansky vs. raros/ausentes em Morris).
• –Síndrome de Swyer (46,XY) vs. Insensibilidade Androgênica (46,XY): o discriminador é a presença de útero (presente em Swyer por ausência de AMH, ausente em Morris) e o FSH (elevado em Swyer, normal em Morris).