Uma paciente de 16 anos procura o ambulatório de ginecologia por nunca ter menstruado. Informa que sua mãe teve menopausa precoce aos 37 anos. O exame físico evidencia desenvolvimento das mamas e pelos pubianos (Tanner IV), índice de Ferriman = 7, e seu peso e altura são 59 kg e 1,65 m, respectivamente. Ela traz alguns exames laboratoriais recentes já solicitados previamente em outro serviço: • FSH: 5 mUI/mL Valores de referência: Fase folicular: 3,5 a 12,5 mUI/mL Meio do ciclo: 4,7 a 21,5 mUl/mL Fase lútea: 1,7 a 7,7 mUl/mL Pós- menopausa: 25,8 a 134,8 mUl/mL • LH: 7 mUI/mL Valores de referência: Fase folicular: 2,4 a 12,6 mUI/mL Meio do ciclo: 14,0 a 95,6 mUI/mL Fase lútea: 1,0 a 11,4 mUI/mL Pós- menopausa: 7,7 a 58,5 mUl/mL • Prolactina: 17 ng/mL (Valores de referência: 5 – 20 ng/mL) • TSH: 2,6 μUI/mL (Valores de referência: 0,4 – 4,3 μUI/mL) Qual é o próximo passo na investigação diagnóstica dessa paciente?
Os níveis de prolactina, TSH, FSH e LH normais afastam tumores selares (como prolactinomas) ou hipogonadismo hipogonadotrófico, tornando a RNM de hipófise desnecessária.
A ultrassonografia pélvica é o exame inicial mandatório para verificar a presença de útero e identificar eventuais malformações mullerianas ou anomalias obstrutivas do trato de saída.
O cariótipo não é o passo imediato; ele só é indicado após a ultrassonografia pélvica se for confirmada a ausência de útero, para diferenciar a Síndrome de Rokitansky (46,XX) da Síndrome de Morris (46,XY).
O desenvolvimento mamário Tanner IV e os níveis normais de gonadotrofinas já comprovam função ovariana e produção de estradiol; a prioridade agora é a definição anatômica por imagem.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"Desenvolvimento das mamas e pelos pubianos (Tanner IV)" associado a "FSH: 5 mUI/mL", "LH: 7 mUI/mL", prolactina e TSH normais. A presença de mamas confirma produção estrogênica gonadal ativa e os exames laboratoriais descartam disfunção do eixo hipotálamo-hipófise-ovário. A investigação diagnóstica agora exige avaliar a anatomia do trato genital (presença ou ausência de útero e integridade da via de saída) com exame de imagem pélvico.
Raciocínio clínico
Nossa paciente apresenta amenorreia primária aos 16 anos com caracteres sexuais secundários plenamente desenvolvidos (Tanner IV).
O desenvolvimento mamário indica que houve exposição estrogênica fisiológica pelos ovários. Os exames laboratoriais confirmam que não estamos diante de hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH estaria elevado, como em disgenesias gonadais ou falência ovariana prematura) nem hipogonadotrófico (FSH e LH suprimidos), além de afastar hiperprolactinemia e hipotireoidismo.
Com o eixo endócrino preservado, o algoritmo de amenorreia primária direciona imediatamente para o compartimento anatômico (útero, colo e vagina). A ultrassonografia pélvica é o método inicial de escolha para responder à pergunta fundamental: o útero está presente ou ausente?
Se o útero estiver ausente, pensamos em agenesia mulleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou insensibilidade androgênica completa (Síndrome de Morris). Se o útero estiver presente, investigam-se causas obstrutivas (hímen imperfurado, septo vaginal transverso) ou disfunções endometriais.
Por que acontece
O estrogênio ovariano estimula o brotamento e a maturação do parênquima mamário, sinalizando função folicular normal. A ausência de sangramento menstrual em um ambiente normoestrogênico decorre da falta do órgão efetor (útero) ou de uma barreira mecânica que impede a exteriorização do fluxo menstrual.
Conduta
Conforme as recomendações da FEBRASGO e do ACOG, o próximo passo é a ultrassonografia pélvica (via abdominal/transperineal na paciente virgem) para avaliação do útero e anexos.
Caso a ultrassonografia evidencie agenesia uterina, o passo seguinte será solicitar o cariótipo para distinguir Rokitansky (46,XX) de Morris (46,XY).
Não se deve solicitar ressonância de sela túrcica nem cariótipo antes de documentar o estado anatômico pélvico.
Como isso cai nas provas
Amenorreia primária costuma ser cobrada em formato de algoritmo de investigação ou na diferenciação entre as duas principais causas de agenesia uterina:
- –Síndrome de Rokitansky: genótipo 46,XX, ovários normais, mamas e pelos pubianos normais, ausência de útero/dois terços superiores da vagina.
- –Síndrome de Morris (Insensibilidade Completa aos Androgênios): genótipo 46,XY, testículos internos, mamas desenvolvidas, mas pelos pubianos ausentes ou muito escassos e testosterona em nível masculino.
- –Disgenesia Gonadal (ex.: Síndrome de Turner): mamas ausentes (infantilismo sexual, Tanner I) e FSH elevado (hipogonadismo hipergonadotrófico).
Para memorizar
- –Amenorreia primária com mamas presentes = estrogênio presente (ovário funcionante)
- –Hormônios normais (FSH, LH, PRL, TSH) = causa anatômica até que se prove o contrário
- –Primeiro exame na suspeita anatômica: Ultrassonografia pélvica
- –Útero ausente na USG: solicitar cariótipo (46,XX = Rokitansky; 46,XY = Morris)
- –Útero presente na USG: avaliar causas obstrutivas (hímen imperfurado, septo transverso)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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