O que decide a resposta

"Altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado."

O fenótipo é clássico da Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X / 45,X). Dentre as manifestações associadas à disgenesia gonadal e às malformações cardiovasculares típicas da síndrome, destacam-se a valva aórtica bicúspide e a falência ovariana precoce.

Raciocínio clínico

Menina em idade escolar com baixa estatura importante associada a estigmas sindrômicos (pterígio cervical e história de linfedema congênito de extremidades) aponta diretamente para Síndrome de Turner.

A partir do diagnóstico sindrômico, devemos mapear os acometimentos clássicos:

• –Cardiovascular: a valva aórtica bicúspide é a anomalia congênita mais prevalente (presente em 30 a 50% dos casos), seguida pela coarctação da aorta.
• –Reprodutivo/Endócrino: a atresia folicular acelerada resulta em gônadas em fita (streak gonads), causando falência ovariana precoce e amenorreia primária (hipogonadismo hipergonadotrófico).
• –Esquelético: a alteração clássica nos membros superiores é o cúbito valgo (desvio lateral do antebraço), e não cúbito varo.

O principal diagnóstico diferencial clínico é a Síndrome de Noonan, que também cursa com baixa estatura e pescoço alado, porém acomete ambos os sexos, apresenta cariótipo normal e a cardiopatia mais comum é a estenose valvar pulmonar (coração direito), e não acometimento de aorta/coração esquerdo.

Por que acontece

A ausência total ou parcial do segundo cromossomo X leva à perda do gene SHOX (responsável pelo crescimento ósseo normal) e desencadeia degeneração folicular intraútero acelerada, substituindo o tecido ovariano por estroma fibroso acelular não funcional.

Conduta

O diagnóstico confirmatório exige cariótipo com análise de 30 a 50 metáfases para pesquisa de monossomia 45,X e detecção de linhagens de mosaicismo ou presença de fragmentos do cromossomo Y (que indicariam risco de gonadoblastoma e necessidade de ooforectomia profilática).

O seguimento clínico (Turner Syndrome Consensus Guidelines) inclui:

• –Ecocardiograma e Angio-RM de aorta ao diagnóstico para avaliar valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta.
• –Ultrassonografia de rins e vias urinárias (pesquisa de rim em ferradura e duplicação pielocalicial).
• –Hormônio de crescimento recombinante (rhGH) precocemente (em geral a partir dos 4-6 anos de idade) para ganho de estatura final.
• –Terapia de reposição hormonal com estrogênio em baixas doses por volta dos 11-12 anos para indução puberal gradual, associando progestágeno após 2 anos ou sangramento de escape.
• –Rastreio anual de hipotireoidismo autoimune (TSH e T4 livre) e doença celíaca.

Como isso cai nas provas

Síndrome de Turner costuma aparecer associada a questões de baixa estatura proporcional, amenorreia primária ou malformações cardiovasculares congênitas. Os principais discriminadores são:

• –Síndrome de Noonan: também tem pescoço alado e baixa estatura, mas tem cariótipo 46,XX ou 46,XY normal e se associa primariamente à estenose valvar pulmonar ou miocardiopatia hipertrófica.
• –Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY): cursa com falência ovariana e amenorreia primária, mas sem baixa estatura (estatura normal ou alta) e sem estigmas somáticos de Turner.