O que decide a resposta

"Vômitos, desidratação e perda de 17% do peso de nascimento" associados a "Na: 118 mEq/L e K: 6,2 mEq/L" e hipotensão em um recém-nascido do sexo masculino com 8 dias de vida. A tríade de desidratação grave/choque, hiponatremia e hipercalemia na segunda semana de vida fecha a crise perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita (HAC), cujo marcador de rastreio e diagnóstico é a 17-OH progesterona.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta o quadro clássico da forma perdedora de sal da HAC no menino. Ao contrário das meninas (que nascem com virilização e genitália ambígua, permitindo suspeita imediata ao parto), os meninos têm genitália externa típica ao nascimento e recebem alta sem suspeita clínica. Entre a 1ª e a 3ª semanas de vida, manifestam a crise adrenal com vômitos, desidratação grave, perda ponderal acentuada (aqui de 17%, quando o limite fisiológico é de até 10%) e choque.

O que mais poderia ser?

• –Estenose hipertrófica do piloro: cursa com vômitos e perda ponderal importante, mas o distúrbio clássico é a alcalose metabólica hipoclorêmica com hipocalemia (potássio baixo), e costuma surgir mais tarde (3ª a 6ª semana).
• –Sepse neonatal: pode causar vômitos e choque, mas hemograma e PCR vieram normais, e a dissociação eletrolítica (Na 118 com K 6,2) aponta diretamente para falência de mineralocorticoide.
• –Outros erros inatos e doenças do teste do pezinho: hipotireoidismo congênito, fibrose cística e deficiência de biotinidase não produzem esse distúrbio hidroeletrolítico fulminante na primeira semana de vida.

Por que acontece

A deficiência da enzima 21-hidroxilase bloqueia a síntese de aldosterona e cortisol. Sem aldosterona, o túbulo renal perde sódio e água (hiponatremia e choque hipovolêmico) e retém potássio e prótons (hipercalemia e acidose metabólica); o substrato acumulado antes do bloqueio é a 17-hidroxiprogesterona, desviada em excesso para a via dos androgênios.

Conduta

Na emergência, a prioridade é a estabilização hemodinâmica com ressuscitação volêmica imediata: soro fisiológico a 0,9% (20 mL/kg em bólus IV, repetido conforme resposta), correção de eventual hipoglicemia com glicose 10% e reposição de glicocorticoide com hidrocortisona IV em dose de estresse (que em doses altas também exerce efeito mineralocorticoide).

Após a compensação aguda, o tratamento crônico de manutenção envolve a reposição diária de hidrocortisona oral associada à fludrocortisona (mineralocorticoide) e cloreto de sódio na dieta.

O que NÃO fazer: não prescrever soluções hipotônicas puras ou sem sódio na fase de choque e não adiar o início da hidrocortisona aguardando laudos confirmatórios laboratoriais.

Como isso cai nas provas

A hiperplasia adrenal congênita é abordada por dois cenários bem definidos: genitália ambígua na menina ao nascimento ou crise perdedora de sal no menino na 2ª semana de vida. As duas principais confusões de prova são:

• –Estenose hipertrófica do piloro: o discriminador absoluto é o potássio — a estenose cursa com hipocalemia e alcalose hipoclorêmica, enquanto a HAC cursa com hipercalemia e acidose.
• –Sepse neonatal precoce/tardia: o discriminador é o distúrbio eletrolítico com hiponatremia grave + hipercalemia associada a provas inflamatórias normais.