Recém-nascido de termo é levado pela mãe em consulta médica devido à queixa de amarelecimento da pele e dos olhos, vômitos, irritabilidade e dificuldade para se alimentar. O resultado do teste do pezinho expandido veio alterado, indicando provável galactosemia. Dentre as condutas abaixo, a melhor conduta é
Multivitaminas não tratam a intoxicação metabólica e a manutenção do aleitamento materno mantém a oferta contínua de galactose, levando à piora progressiva da lesão hepática e risco de óbito.
A icterícia na galactosemia é secundária ao dano hepatocelular e hemólise induzidos pela toxicidade da galactose; a fototerapia não trata o defeito metabólico de base e adiar a restrição dietética é potencialmente fatal.
A galactosemia clássica exige interrupção definitiva do aleitamento materno e introdução imediata de dieta isenta de lactose/galactose, sendo as fórmulas à base de proteína isolada de soja a principal escolha para lactentes.
O ultrassom pode mostrar hepatomegalia inespecífica, mas não tem papel na estabilização inicial do paciente e não deve retardar a exclusão da galactose da dieta.
Embora o acompanhamento com especialista em genética/metabolismo seja necessário a médio prazo, a conduta de emergência médica inicial (suspender o leite materno e iniciar fórmula sem galactose) deve ser tomada imediatamente pelo médico assistente.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Erros Inatos do Metabolismo
O que decide a resposta
"O resultado do teste do pezinho expandido veio alterado, indicando provável galactosemia." A galactosemia clássica é a principal contraindicação metabólica absoluta e definitiva ao aleitamento materno, pois o leite materno é rico em lactose (que é hidrolisada em glicose e galactose). A conduta imediata e salvadora de vida é suspender todo aporte de galactose/lactose e prescrever fórmula à base de proteína de soja.
Raciocínio clínico
Nosso paciente apresenta o quadro clássico de intoxicação neonatal por galactose: início dos sintomas após a introdução da alimentação láctea (materna ou fórmula infantil convencional), cursando com icterícia (colestática e/ou hemolítica), vômitos, recusa alimentar, irritabilidade e risco iminente de insuficiência hepática, catarata em "gota de óleo" e sepse grave por Escherichia coli.
O que mais poderia ser?
- –Atresia de vias biliares: causa icterícia colestática e acolia fecal a partir da 2ª a 4ª semana de vida, mas não cursa com sintomas tóxicos agudos imediatamente deflagrados pelas primeiras mamadas nem altera o teste do pezinho para galactose.
- –Sepse neonatal primária: pode cursar com icterícia, vômitos e irritabilidade, mas a alteração na triagem neonatal direciona para o erro inato do metabolismo como causa primária.
- –Fenilcetonúria: também detectada no teste do pezinho, mas não gera colestase e disfunção hepática aguda nos primeiros dias de vida; além disso, a fenilcetonúria permite aleitamento materno parcial monitorado, enquanto a galactosemia clássica exige suspensão total e imediata.
Por que acontece
A deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) impede a conversão da galactose em glicose. O acúmulo tecidual de galactose-1-fosfato e galactitol é citotóxico para fígado, rins e sistema nervoso central, além de causar opacificação do cristalino e inibir a resposta bactericida dos neutrófilos contra E. coli.
Conduta
Suspensão imediata e definitiva do aleitamento materno e de qualquer fórmula láctea com lactose, conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e do Ministério da Saúde.
A nutrição deve ser instituída com fórmula infantil à base de proteína isolada de soja (ou fórmula elementar isenta de galactose/lactose).
O que NÃO fazer: jamais manter o aleitamento materno (nem mesmo de forma mista ou parcial) ou aguardar confirmações genéticas/enzimáticas demoradas antes de retirar a galactose da dieta, sob risco de evolução rápida para falência hepática, choque séptico e óbito.
Como isso cai nas provas
- –Contraindicações absolutas ao aleitamento materno: a galactosemia clássica é a clássica condição da criança que impede em 100% o aleitamento ao seio materno.
- –Galactosemia vs. Fenilcetonúria: o discriminador é que a criança com fenilcetonúria PODE receber leite materno em regime misto com fórmula isenta de fenilalanina (com monitorização dos níveis séricos), ao passo que na galactosemia a restrição ao leite materno é total e irrestrita.
- –Infecção associada: a associação clássica em prova é com sepse neonatal precoce por Escherichia coli.
Para memorizar
- –Galactosemia clássica = deficiência de GALT
- –Sintomas pós-mamada: icterícia + vômitos + hepatomegalia + catarata precoce
- –Risco infeccioso crítico: sepse grave por E. coli
- –Contraindicação absoluta do RN ao aleitamento materno
- –Conduta imediata: suspender leite materno/vaca e prescrever fórmula de soja
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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