MLB, sexo feminino, com dois anos de vida, apresenta quadro de distensão abdominal, emagrecimento importante, palidez intensa de mucosas e discreto edema de pés e pesquisa de gordura na fezes positiva. O diagnóstico mais provável pode ser confirmado com:
A eletroforese de hemoglobina diagnostica hemoglobinopatias (como anemia falciforme e talassemias). Embora a paciente tenha anemia/palidez, esta é secundária à má absorção intestinal de ferro/folato, e não a um defeito primário da hemoglobina.
A eletroforese de proteínas pode documentar a hipoalbuminemia gerada pela desnutrição/enteropatia perdedora de proteínas, mas não estabelece a etiologia do quadro disabsortivo.
A pesquisa de anticorpos antitransglutaminase tecidual (anti-tTG IgA) é o exame sorológico de escolha para a triagem e confirmação diagnóstica da doença celíaca, que é a principal causa da síndrome disabsortiva descrita.
O RAST para proteínas do leite avalia hipersensibilidade mediada por IgE (como anafilaxia, urticária), não sendo o método para diagnosticar síndrome disabsortiva crônica da infância, além de a APLV clássica da infância com diarreia crônica ser predominantemente não mediada por IgE.
A dosagem de cloro no suor confirma fibrose cística. Apesar de ser causa de esteatorreia e desnutrição, o enunciado traz o quadro típico de doença celíaca e não menciona infecções respiratórias de repetição ou sintomas pulmonares característicos da fibrose cística.
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Comentário
Pediatria › Síndromes Diarreicas e Disabsortivas › Síndromes Disabsortivas
O que decide a resposta
"Distensão abdominal, emagrecimento importante, palidez intensa de mucosas e discreto edema de pés e pesquisa de gordura na fezes positiva." Essa é a tétrade clássica da síndrome disabsortiva do lactente/pré-escolar que introduziu glúten na dieta, tornando a doença celíaca a principal hipótese, cuja triagem e confirmação diagnóstica inicial é feita pela pesquisa de anticorpos específicos, principalmente o anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA.
Raciocínio clínico
Nossa paciente tem 2 anos de vida e apresenta manifestações evidentes de má absorção intestinal generalizada: perda ponderal grave, esteatorreia (gordura nas fezes positiva), anemia carencial importante (palidez intensa) e hipoalbuminemia com perda proteica (edema de extremidades).
O que mais entra no diagnóstico diferencial?
A fibrose cística é uma grande causa de esteatorreia na infância, mas o quadro habitualmente cursa com manifestações respiratórias de repetição (bronquiectasias, tosse crônica) ou íleo meconial ao nascimento, sendo confirmada pelo teste do suor.
A alergia à proteína do leite de vaca (APLV) costuma se manifestar mais precocemente (primeiro ano de vida), frequentemente com sangue nas fezes ou sintomas dermatológicos/respiratórios, e não com a síndrome disabsortiva clássica e exuberante vista aos 2 anos após meses de exposição ao glúten.
A doença celíaca clássica tem pico de manifestação justamente entre 6 meses e 2 anos de idade, após a introdução de alimentos contendo trigo, centeio ou cevada.
Por que acontece
A ingestão de glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis (HLA-DQ2/DQ8) desencadeia resposta inflamatória autoimune mediada por células T na mucosa do intestino delgado.
A atrofia vilositária e hiperplasia de criptas resultantes reduzem drasticamente a área de absorção de nutrientes, gerando esteatorreia, má absorção de ferro/vitaminas (anemia intensa) e desnutrição proteico-calórica com hipoalbuminemia (edema periférico).
Conduta
A investigação inicial padrão-ouro, conforme as diretrizes da ESPGHAN 2020 e da SBP, consiste na dosagem do anticorpo antitransglutaminase tecidual da classe IgA (anti-tTG IgA) associada à dosagem de IgA sérica total (para afastar deficiência congênita de IgA, situação em que se usa o anti-DGP IgG ou anti-tTG IgG).
Confirmado o diagnóstico (por títulos de anti-tTG IgA ≥ 10× o limite superior da normalidade com anti-endomísio IgA positivo em segunda amostra, ou por biópsia duodenal demonstrando atrofia de vilosidades Marsh 3), o tratamento definitivo é a dieta isenta de glúten por toda a vida (exclusão de trigo, centeio, cevada e aveia não certificada).
Não se deve retirar o glúten da dieta antes da coleta sorológica ou da biópsia, sob risco de falso-negativo.
Como isso cai nas provas
O tema aparece como reconhecimento de síndrome disabsortiva e solicitação do exame inicial:
- –Fibrose cística: também gera esteatorreia e desnutrição, mas o discriminador clássico é a presença de sintomas respiratórios crônicos/sinusopatia e o teste diagnóstico é a dosagem de cloro no suor.
- –Alergia à proteína do leite de vaca (APLV): manifesta-se nos primeiros meses de vida, tipicamente com colite alérgica (rajas de sangue nas fezes) ou refluxo refratário, com melhora após dieta de exclusão da proteína láctea.
- –Giardíase: pode causar má absorção e distensão, mas o discriminador é o curso autolimitado ou subagudo, sem atrofia vilositária autoimune, diagnosticada pelo exame parasitológico de fezes.
Para memorizar
- –Pré-escolar com distensão + perda ponderal + esteatorreia + anemia/edema = Síndrome Celíaca Clássica
- –Exame de escolha inicial: Anti-transglutaminase IgA (anti-tTG IgA) + IgA total
- –Se deficiência de IgA: dosar anticorpos da classe IgG (anti-DGP IgG)
- –Tratamento: Dieta isenta de glúten por toda a vida (após confirmação diagnóstica)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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