O que decide a resposta

"Sódio sérico 125 mEq/L", "potássio sérico 7,0 mmol/L" e "presença de falo com ausência de testículos palpáveis". O par hiponatremia + hipercalemia em lactente jovem desidratado com vômitos aponta para insuficiência adrenal primária, e a genitália atípica (falo sem gônadas palpáveis, sugerindo feto 46,XX virilizado) fecha o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase na forma perdedora de sal.

Raciocínio clínico

O quadro reúne a crise clássica de perda de sal entre a 2ª e a 4ª semanas de vida: vômitos incoercíveis, perda ponderal, desidratação grave e colapso circulatório iminente.

No diagnóstico diferencial metabólico e cirúrgico:

• –Estenose hipertrófica de piloro: também causa vômitos em jato e desidratação grave no primeiro mês, mas o distúrbio hidroeletrolítico característico é alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica (potássio baixo, nunca alto) e não há alteração da genitália.
• –Gastroenterite infecciosa: cursa predominantemente com diarreia e não justifica a virilização genital nem a hipercalemia desproporcional associada a hiponatremia grave sem disfunção renal prévia.
• –Maus-tratos/privação alimentar: causariam desnutrição e desidratação, mas não explicam o distúrbio hormonal e a anatomia genital.

A ausência de testículos na bolsa escrotal associada a falo hipertrofiado indica que estamos diante de um recém-nascido geneticamente feminino (46,XX) virilizado pela exposição intrauterina ao excesso de androgênios adrenais.

Por que acontece

A mutação no gene CYP21A2 bloqueia a enzima 21-hidroxilase, impedindo a síntese de aldosterona e cortisol.

A falta de aldosterona no túbulo coletor impede a reabsorção de sódio e a secreção de potássio/hidrogênio, gerando hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. Sem cortisol, a hipófise eleva o ACTH por feedback negativo, desviando os precursores acumulados para a via androgênica, o que viriliza a genitália externa do feto feminino.

Conduta

Na fase aguda da crise perdedora de sal, a prioridade é a expansão volêmica imediata com soro fisiológico a 0,9% (20 mL/kg em bólus) e correção de hipoglicemia com glicose se necessário, sem adicionar potássio na hidratação venosa.

A reposição hormonal de emergência é feita com hidrocortisona intravenosa (dose de ataque de 50 a 100 mg/m² ou 2 mg/kg, seguida de fracionamento a cada 6 horas). Na manutenção crônica, conforme a diretriz da Endocrine Society, associam-se hidrocortisona oral, fludrocortisona (mineralocorticoide) e cloreto de sódio suplementar.

Não usar soluções hipotônicas na ressuscitação inicial e nunca infundir potássio venoso enquanto a hipercalemia e o status adrenal não estiverem normalizados.

Como isso cai nas provas

Estenose hipertrófica de piloro: ambas causam vômitos e desidratação em lactentes jovens, mas a pilorostenose cursa com hipocalemia e alcalose metabólica hipoclorêmica, enquanto a HAC perdedora de sal cursa com hipercalemia, hiponatremia e acidose metabólica.

Sepse neonatal com choque refratário: lactentes do sexo masculino com HAC não apresentam genitália ambígua e chegam ao pronto-socorro apenas com choque perdedor de sal; a dosagem de 17-hidroxiprogesterona e o perfil eletrolítico (Na⁺ baixo com K⁺ alto) separam a crise adrenal da sepse isolada.