O que decide a resposta

"O diagnóstico em questão é GALACTOSEMIA, qual o tratamento a ser proposto". A lactose é um dissacarídeo que, no trato gastrointestinal, é quebrado em glicose e galactose; na galactosemia clássica, a enzima que metaboliza a galactose está deficiente, de modo que a única intervenção eficaz para interromper o dano hepático, renal e ocular é a dieta isenta de lactose (e de galactose).

Raciocínio clínico

O quadro é clássico de um erro inato do metabolismo de manifestação neonatal precoce: recém-nascido hígido ao nascimento que, ao receber leite materno (rico em lactose), desenvolve vômitos, icterícia com colúria (colestase), hepatomegalia e perda ponderal, associados à presença de substâncias redutoras na urina (eliminação de galactose não metabolizada).

O diagnóstico diferencial inclui:

• –Estenose hipertrófica de piloro: causa vômitos não biliosos progressivos e perda de peso por volta da 3ª a 6ª semana, mas não causa colestase grave, hepatomegalia nem substâncias redutoras na urina.
• –Citomegalovírus congênito: cursa com icterícia e visceromegalia, porém associado a petéquias, microcefalia e calcificações periventriculares, sem relação direta de piora aguda desencadeada pelo leite.

O enunciado já fornece o diagnóstico de galactosemia, exigindo a conduta terapêutica específica: retirar a fonte do substrato tóxico.

Por que acontece

A deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) impede a conversão de galactose em glicose. O acúmulo intracelular de galactose-1-fosfato exerce toxicidade direta sobre hepatócitos, túbulos renais e neurônios, enquanto a via secundária forma galactitol, que se deposita no cristalino provocando catarata osmótica precoce.

Conduta

Substituição imediata do leite materno e de qualquer fórmula láctea tradicional por fórmula à base de proteína de soja (ou fórmula de aminoácidos estritamente isenta de lactose/galactose). É fundamental rastrear e tratar infecções precocemente, devido à alta susceptibilidade desses lactentes à sepse neonatal por Escherichia coli.

O que NÃO fazer: tentar manter o aleitamento materno concomitante; a galactosemia clássica é uma das raríssimas contraindicações absolutas definitivas ao aleitamento materno pela Sociedade Brasileira de Pediatria e Ministério da Saúde.

Como isso cai nas provas

O tema costuma aparecer na forma de contraindicações formais à amamentação ou como diagnóstico sindrômico de falência hepática neonatal. Duas confusões comuns:

• –Alergia à Proteína do Leite de Vaca (APLV): manifesta-se com fezes com sangue e proctocolite, mas a mãe pode continuar amamentando (desde que ela faça dieta de restrição); na galactosemia, a amamentação é suspensa para o bebê.
• –Intolerância primária à lactose: decorre de deficiência de lactase no enterócito e causa diarreia osmótica e distensão sem insuficiência hepática, catarata ou lesão de órgãos-alvo sistêmicos.