Recém-nascido com quatro dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, mãe relata dificuldade para mamar, hipotonia, alguns episódios de vômito e hiperirritabilidade. Na admissão no serviço de emergência, RN apresenta quadro de acidose metabólica, evoluindo para coma sendo encaminhado ao CTI. A mãe por sugestão de uma amiga segue dieta vegetariana. O quadro apresentado é secundário a carência de:
A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, sem relação direta com a dieta vegetariana materna.
A carnitina pode estar reduzida secundariamente em distúrbios da betaoxidação, mas o histórico materno de dieta vegetariana é a chave diagnóstica clássica da carência de cobalamina.
Dietas vegetarianas costumam ser ricas em ácido fólico/folato (vegetais folhosos), sendo muito improvável a sua deficiência nesse contexto materno.
A cobalamina (vitamina B12) é encontrada quase exclusivamente em alimentos de origem animal; a mãe vegetariana sem reposição transfere baixos estoques ao feto e secreta leite deficiente, desencadeando crise metabólica grave no recém-nascido.
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Comentário
Pediatria › Distúrbios Carenciais › Carências Vitamínicas e Minerais
O que decide a resposta
"A mãe por sugestão de uma amiga segue dieta vegetariana." e "RN apresenta quadro de acidose metabólica, evoluindo para coma". A dieta vegetariana estrita materna sem suplementação priva o concepto de reservas de cobalamina (vitamina B12), cuja deficiência neonatal grave mimetiza um erro inato do metabolismo com acidose metabólica e encefalopatia aguda.
Raciocínio clínico
O quadro de um recém-nascido em aleitamento exclusivo que descompensa com vômitos, hipotonia, acidose metabólica importante e coma aponta diretamente para intoxicação metabólica (como acidúrias orgânicas). O dado epidemiológico crucial da história é a dieta vegetariana materna, a principal causa nutricional de carência grave de vitamina B12 no lactente. A cobalamina é cofator essencial para a enzima metilmalonil-CoA mutase; sua falta acumula ácido metilmalônico e causa acidose metabólica grave com rápida deterioração neurológica. As outras alternativas (biotina, carnitina, folato) não têm na dieta vegetariana materna o seu fator de risco etiológico clássico.
Por que acontece
A vitamina B12 atua como cofator da metilmalonil-CoA mutase (na via do propionato) e da metionina sintase. A carência crítica bloqueia a conversão de metilmalonil-CoA em succinil-CoA, levando ao acúmulo de ácido metilmalônico e outros ácidos orgânicos que provocam acidose metabólica grave, hiperamonemia secundária e neurotoxicidade.
Conduta
O manejo na emergência pediátrica baseia-se na estabilização hemodinâmica e metabólica (correção de acidose e hidratação venosa) associada à reposição imediata de vitamina B12 (hidroxocobalamina ou cianocobalamina) por via intramuscular, além de orientar a suplementação da nutriz. Não se deve adiar o tratamento vitamínico aguardando dosagens séricas confirmatórias em um recém-nascido em coma metabólico.
Como isso cai nas provas
Este assunto costuma aparecer como uma questão de diagnóstico etiológico em lactente ou neonato com manifestações neuropsiquiátricas ou metabólicas associadas aos hábitos alimentares da mãe.
- –Anemia ferropriva / carência de ferro: o discriminador é a clínica hematológica insidiosa com anemia microcítica e hipocrômica, sem causar acidose metabólica aguda nem coma neonatal.
- –Deficiência de folato (vitamina B9): causa anemia megaloblástica e defeitos de tubo neural no concepto, mas a dieta vegetariana é rica em folato (presente em folhas verdes), tornando a carência de B12 o discriminador absoluto no contexto vegetariano.
Para memorizar
- –Mãe vegetariana estrita em aleitamento exclusivo = risco de deficiência de vitamina B12 (cobalamina)
- –Deficiência grave de B12 mimetiza acidúria orgânica: acidose metabólica, hipotonia, vômitos e coma
- –A enzima afetada na via metabólica é a metilmalonil-CoA mutase
- –Tratamento imediato: estabilização clínica + vitamina B12 intramuscular
O gabarito é o da folha oficial da banca.
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