O que decide a resposta

"Durante o exame neurológico, foram observados reflexos tendinosos exacerbados, sinal de Babinski bilateral e atrofia muscular. A função sensitiva estava preservada." A coexistência simultânea de sinais de primeiro neurônio motor (hiperreflexia e Babinski) com sinais de segundo neurônio motor (atrofia muscular e fasciculações), associada à sensibilidade rigorosamente preservada, é a assinatura clínica patognomônica da esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Raciocínio clínico

O caso traz um homem de 62 anos com fraqueza distal e assimétrica progressiva de membros superiores que se espalhou para membros inferiores. Ao exame, o quadro combina:

• –Sinais de neurônio motor superior (NMS): hiperreflexia profunda e resposta plantar em extensão (sinal de Babinski bilateral).
• –Sinais de neurônio motor inferior (NMI): atrofia muscular precoce e fasciculações visíveis.
• –Ausência de acometimento sensitivo, autonômico, cerebelar ou esfincteriano.

No diagnóstico diferencial:

• –Esclerose múltipla: cursa com sinais de NMS por desmielinização central, mas acomete preferencialmente adultos jovens (mulheres entre 20 e 40 anos), apresenta acometimento sensitivo (parestesias, dor), neurite óptica e padrão em surto-remissão.
• –Polineuropatia diabética: lesão puramente de NMI/nervo periférico, de predomínio sensitivo distal (em "bota e luva") e com hiporreflexia/arreflexia (sem Babinski).
• –Síndrome de Guillain-Barré: polirradiculoneuropatia aguda/subaguda, caracterizada por paralisia flácida arreflexa ascendente (apenas NMI), frequentemente pós-infecciosa e com dissociação proteicocitológica no líquor.

Por que acontece

A ELA decorre da neurodegeneração progressiva dos neurônios motores do córtex cerebral (feixe corticoespinhal/NMS), gerando espasticidade e hiperreflexia, e dos neurônios do corno anterior da medula e núcleos motores do tronco encefálico (NMI), levando a desnervação muscular com fasciculações e atrofia. Tratos sensitivos e vias autonômicas são classicamente poupados pela seletividade patológica da doença.

Conduta

O diagnóstico é clínico e corroborado por eletroneuromiografia (ENMG) demonstrando desnervação ativa e crônica em múltiplos segmentos (bulbar, cervical, torácico, lombossacral), além de neuroimagem para excluir compressões medulares. O manejo farmacológico modificador de doença envolve o riluzol (50 mg VO de 12/12h), que reduz a liberação de glutamato e prolonga a sobrevida em alguns meses. O pilar fundamental é a assistência multidisciplinar, com suporte ventilatório não invasivo (VNI) precoce e gastrostomia endoscópica (PEG) antes de perda ponderal grave ou queda acentuada da capacidade vital forçada (< 50%). Não se deve indicar imunossupressão ou corticoterapia empírica, pois não têm eficácia na ELA.

Como isso cai nas provas

O diagnóstico de ELA é cobrado pela identificação do binômio NMS + NMI com sensibilidade normal. Três diferenciais clássicos de prova:

• –Neuropatia motora multifocal (NMM): fraqueza motora pura assimétrica de membros superiores, mas sem sinais de NMS (sem Babinski nem hiperreflexia) e com bloqueio de condução à ENMG.
• –Mielopatia cervical espondilótica: pode dar hiperreflexia e Babinski em membros inferiores com atrofia em mãos, mas apresenta alteração sensitiva com nível definido e dor cervical/radicular.
• –Síndrome de Guillain-Barré: fraqueza muscular ascendente e rápida, mas com arreflexia global e sem sinais de primeiro neurônio motor.