O que decide a resposta

"Plaquetas = 850.000/µL", "acidente vascular cerebral isquêmico há 1 mês" e "baço palpável a 2 cm do rebordo costal esquerdo". A tríade de trombocitose clonal marcada (≥ 450.000/µL), evento trombótico arterial (AVCi) e esplenomegalia fecha a suspeita clínica de neoplasia mieloproliferativa crônica, especificamente a trombocitemia essencial.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta trombocitose acentuada e clinicamente manifesta (trombose arterial). O diagnóstico diferencial inicial de plaquetas elevadas é entre causa reativa (secundária) e causa clonal/primária (neoplasia mieloproliferativa).

• –Anemia ferropriva pura: embora o paciente tenha ferritina baixa (4 ng/mL) e microcitose (VCM 73 fL) pelo antecedente de cirurgia gástrica, ele não tem anemia (Hb 13 g/dL) e a ferropenia isolada não justifica a esplenomegalia nem tromboses arteriais nessa magnitude sem outros fatores.
• –Traço talassêmico: cursa com microcitose acentuada com hemácias aumentadas ou normais e ferritina normal/elevada, sem cursar com trombocitose grave e trombose.
• –Trombofilias hereditárias: cursam predominantemente com trombose venosa profunda e embolia pulmonar em sítios usuais/incomuns, mantendo hemograma com contagem de plaquetas e tamanho de baço normais.
• –A associação de trombocitose sustentada > 450.000/µL, esplenomegalia e trombose aponta diretamente para Trombocitemia Essencial (necessitando de confirmação por pesquisa de mutações como JAK2 V617F, CALR ou MPL e biópsia de medula óssea).

Por que acontece

Na trombocitemia essencial, a proliferação autônoma e desregulada da linhagem megacariocítica na medula óssea decorre de mutações que hiperativam a via JAK-STAT. O excesso de plaquetas funcionantes anômalas promove um estado pró-trombótico endotelial sistêmico (levando ao AVCi) e sequestro/hematopoiese extramedular leve (gerando esplenomegalia).

Conduta

Conforme as diretrizes da NCCN 2024 e European LeukemiaNet (ELN), nosso paciente é classificado como de alto risco para novos eventos trombóticos por apresentar idade ≥ 60 anos OU histórico de trombose prévia (teve AVCi aos 51 anos). A conduta obrigatória inclui citorredução com hidroxiureia (dose inicial habitual de 15 a 20 mg/kg/dia) associada a ácido acetilsalicílico (AAS) 100 mg/dia em baixa dose. Não se deve apenas repor ferro e observar sem estratificar e citorreduzir a doença mieloproliferativa.

Como isso cai nas provas

O tema aparece frequentemente como diferenciação entre trombocitose reativa e neoplasia mieloproliferativa crônica, ou cobrança direta de critérios de risco/tratamento. Principais pontos de confusão:

• –Trombocitose reativa por deficiência de ferro: pode elevar plaquetas, mas a ferritina melhora com ferro e não há esplenomegalia palpável nem eventos trombóticos clássicos em adultos jovens sem doença clonal.
• –Trombofilias hereditárias (Fator V de Leiden, mutação da Protrombina): causam trombofilia primária, mas a contagem de plaquetas é estritamente normal e os eventos costumam ser venosos (TEV), enquanto a trombocitemia essencial causa tanto trombose arterial quanto venosa.