O que decide a resposta

"Doença multissistêmica hereditária, um traço genético recessivo, comum entre a população branca", somada a "tosse crônica e respiração sibilante desde o primeiro mês de vida" e "desidratação grave com hiponatremia por duas vezes". A combinação de doença respiratória crônica muito precoce com episódios de desidratação hiponatrêmica (perda excessiva de sal pelo suor) em padrão autossômico recessivo fecha o diagnóstico de fibrose cística.

Raciocínio clínico

O caso traz um lactente com envolvimento respiratório grave e precoce somado a distúrbio hidroeletrolítico específico:

• –A asma grave não é uma doença monogênica autossômica recessiva clássica e não causa desidratação com hiponatremia.
• –A discinesia ciliar primária (síndrome dos cílios imóveis) causa tosse crônica e infecções respiratórias de repetição, mas não afeta os canais de cloreto nas glândulas sudoríparas, não gerando perda excessiva de sal.
• –A doença do refluxo gastroesofágico pode justificar microaspiração e sibilância, mas não tem padrão de herança recessivo nem produz desidratação hiponatrêmica recorrente.

A única condição que unifica herança autossômica recessiva, acometimento respiratório precoce obstrutivo e desidratação hiponatrêmica por perda de NaCl no suor é a fibrose cística.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR altera a condutância transmembrana de cloreto. Nas glândulas sudoríparas, o epitélio é incapaz de reabsorver cloreto e sódio do suor primário, levando à eliminação de suor hipersalino e predispondo a crises de desidratação hiponatrêmica e alcalose metabólica hipoclorêmica em dias quentes ou na vigência de infecções. No trato respiratório, o transporte iônico defeituoso desidrata o muco brônquico, gerando rolhas espessas, colonização bacteriana crônica e sibilância recorrente.

Conduta

A confirmação diagnóstica é feita pela dosagem quantitativa de cloreto no suor (método de iontoforese por pilocarpina), com valor ≥ 60 mmol/L em duas amostras, ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene CFTR (Diretrizes Brasileiras de Fibrose Cística / Cystic Fibrosis Foundation). O manejo inclui suporte respiratório com fisioterapia desobstrutiva, dornase alfa inalatória, reposição diária de cloreto de sódio (especialmente nos primeiros anos de vida e em dias quentes), suporte nutricional hipercalórico com reposição enzimática pancreática (se houver insuficiência exócrina) e vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K). Não se deve restringir sódio na dieta desses pacientes, sob risco de desidratação grave.

Como isso cai nas provas

A fibrose cística aparece habitualmente em três cenários: triagem neonatal alterada (IRT elevada), síndrome de má absorção com falha de crescimento e tosse crônica, ou lactente com alcalose metabólica hipoclorêmica e desidratação hiponatrêmica. Confunde-se com:

• –Discinesia ciliar primária: também cursa com tosse crônica e bronquiectasias, mas o discriminador é a associação com situs inversus em 50% dos casos (síndrome de Kartagener) e teste do suor normal (< 30 mmol/L).
• –Lactente sibilante / Asma: cursa com sibilância recorrente pós-viral, mas o discriminador é a ausência de perda salina, eletrólitos normais e desenvolvimento pôndero-estatural preservado.