O que decide a resposta

A combinação de "monossomia completa ou parcial do cromossomo 'X'" associada a "linfedema no dorso dos pés e das mãos", "Coarctação da Aorta" e "Rins em ferradura" fecha o diagnóstico inequívoco de Síndrome de Turner.

Raciocínio clínico

Diante de um recém-nascido do sexo feminino com linfedema periférico congênito, lesão obstrutiva de coração esquerdo e anomalia de fusão renal, o raciocínio é puramente sindrômico:

• –Síndrome de Turner: monossomia do X (45,X ou mosaicismos). O linfedema congênito em extremidades e a coarctação de aorta são os marcadores neonatais mais clássicos.
• –Síndrome de Noonan: compartilha estigmas físicos como pescoço alado e baixa estatura, mas tem cariótipo normal (46,XX ou 46,XY), herança autossômica dominante, afeta ambos os sexos e cursa predominantemente com estenose valvar pulmonar (coração direito).
• –Síndrome de Down: trissomia do 21, apresenta hipotonia global, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e defeito do septo atrioventricular (DSAV).
• –Síndrome de Prader-Willi: alteração de imprinting no cromossomo 15 paterno, manifestando-se no período neonatal como hipotonia grave e recusa alimentar, sem monossomia do X ou coarctação.

Por que acontece

A perda de material genético do cromossomo X acarreta hipoplasia dos vasos linfáticos fetais, levando ao edema persistente de mãos e pés e ao espessamento da prega nucal/pescoço alado. O distúrbio de fluxo hemodinâmico e vascular precoce predispõe a cardiopatias congênitas esquerdas obstrutivas, tipicamente a coarctação de aorta e a valva aórtica bicúspide.

Conduta

O diagnóstico confirmatório é o cariótipo com contagem de ao menos 30 metáfases para descartar mosaicismo e pesquisar fragmentos do cromossomo Y (cujo achado exige gonadectomia profilática pelo risco de gonadoblastoma).

• –Na fase neonatal/infância: ecocardiograma transtorácico com rastreio ativo de coarctação de aorta e USG renal para estadiamento anatômico.
• –No seguimento pediátrico: reposição com hormônio de crescimento recombinante (rhGH) para otimização da estatura e indução puberal com estrogênios em baixas doses a partir dos 11-12 anos para desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Turner vs. Síndrome de Noonan: o discriminador definitivo é o cariótipo (Turner = monossomia do X; Noonan = cariótipo normal XX/XY) e a cardiopatia (Turner = coarctação de aorta/lado esquerdo; Noonan = estenose pulmonar/lado direito).
• –Apresentação neonatal vs. adolescência: no período neonatal cai como linfedema congênito e sopro por coarctação; na puberdade, como baixa estatura isolada associada a amenorreia primária (falência gonadal precoce).