O que decide a resposta

"Recém-nascido a termo 18 dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, apresenta duas semanas icterícia, hepatomegalia, vômitos, hipoglicemia, convulsões". O início dos sintomas logo após a introdução do leite materno (fonte de lactose/galactose), associando disfunção hepática, neurológica e metabólica, fecha o diagnóstico de galactosemia clássica, cujo tratamento imediato e definitivo é a suspensão da lactose/galactose da dieta.

Raciocínio clínico

Nosso paciente era hígido ao nascer e deteriorou após o início da alimentação láctea:

• –Atresia de vias biliares: causa icterícia colestática e hepatomegalia com início nas primeiras semanas de vida, mas não cursa com hipoglicemia grave, vômitos agudos nem convulsões nessa fase inicial (afastando a cirurgia de Kasai).
• –Infecções congênitas (TORCH / CMV): cursam com icterícia e hepatoesplenomegalia, mas costumam estar presentes logo ao nascimento com estigmas como microcefalia, petéquias ou coriorretinite, além de não terem relação direta de piora com a oferta de leite.
• –Sepse neonatal precoce/tardia: é uma complicação frequente da própria galactosemia (especialmente por Escherichia coli), mas a causa de base para o conjunto de disfunções metabólicas e hepáticas induzidas pela dieta é o erro inato do metabolismo.

Diante da suspeita de galactosemia, a conduta que salva a vida da criança e previne falência hepática/óbito é a troca imediata da fórmula para uma isenta de galactose.

Por que acontece

A galactosemia clássica decorre da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Ao ingerir lactose (glicose + galactose), a galactose não é metabolizada e acumula galactose-1-fosfato e galactitol nos tecidos, gerando toxicidade direta no parênquima hepático (icterícia e insuficiência hepática), túbulos renais, cérebro (edema, convulsões) e cristalino (catarata).

Conduta

A conduta mandatória e imediata é a suspensão total do aleitamento materno e de qualquer fórmula láctea padrão, substituindo por fórmula à base de soja ou fórmula elementar/extensamente hidrolisada isenta de galactose e lactose (Sociedade Brasileira de Pediatria / AAP). O aleitamento materno está contraindicado de forma absoluta. Não se deve aguardar a confirmação laboratorial ou o resultado do teste do pezinho para suspender a dieta se houver suspeita clínica, pois a progressão para sepse por E. coli e insuficiência hepática fulminante é rápida.

Como isso cai nas provas

Erros inatos do metabolismo caem quase sempre como diagnóstico clínico de exclusão ou reconhecimento de síndrome clássica associada à introdução da dieta.

• –Atresia de vias biliares: discriminador = icterícia colestática (bilirrubina direta aumentada) com fezes acólicas e urina colúrica, sem hipoglicemia aguda ou convulsões induzidas pela dieta.
• –Intolerância à lactose: discriminador = causa apenas sintomas gastrintestinais osmóticos (diarreia explosiva, distensão, assadura perianal), sem hepatomegalia, icterícia, hipoglicemia ou risco de vida.
• –Sepse por Escherichia coli: frequentemente aparece associada à galactosemia; o discriminador para a doença metabólica de base é a presença de catarata em "gota de óleo", hepatomegalia precoce e piora com a ingestão láctea.