O que decide a resposta

"O nível sérico de 17 hidroxiprogesterona encontra-se elevado." A elevação de 17-OHP associada à ambiguidade genital no período neonatal sela o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase na forma clássica perdedora de sal, cuja complicação aguda mais temida e grave é a crise perdedora de sal (hiponatremia com hipercalemia).

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta genitália atípica e aumento expressivo de 17-hidroxiprogesterona. A deficiência de 21-hidroxilase responde por cerca de 90 a 95% dos casos de hiperplasia adrenal congênita. Na forma clássica perdedora de sal (cerca de 75% dos casos clássicos), o bloqueio na síntese de mineralocorticoides e glicocorticoides impede a retenção de sódio e a excreção de potássio nos túbulos renais. Sem tratamento precoce, o recém-nascido desenvolve desidratação grave, choque hipovolêmico e arritmias por distúrbios de sódio e potássio entre a 1ª e a 3ª semana de vida.

Por que acontece

O bloqueio da 21-hidroxilase desvia os precursores esteroidianos para a via dos androgênios (gerando virilização) e impede a produção de aldosterona e cortisol. A ausência de aldosterona no túbulo coletor renal impede a reabsorção de sódio e a secreção de potássio e hidrogênio, culminando em hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.

Conduta

A fase aguda da crise perdedora de sal exige expansão volêmica imediata com soro fisiológico a 0,9% (20 mL/kg em bólus) associada à reposição hormonal com hidrocortisona intravenosa (dose de ataque de 50 a 100 mg/m² ou 25 a 50 mg em bólus). Na manutenção, utiliza-se glicocorticoide oral (hidrocortisona) e mineralocorticoide (fludrocortisona), além de suplementação de cloreto de sódio nos primeiros meses de vida. O que NÃO fazer: nunca administrar reposição de potássio na hidratação venosa inicial, devido ao risco iminente de parada cardíaca por hipercalemia.

Como isso cai nas provas

A hiperplasia adrenal congênita costuma ser cobrada de duas formas: identificação da crise metabólica no teste do pezinho/pronto-socorro ou diagnóstico diferencial de genitália atípica.

• –Síndrome de Insensibilidade Androgênica: apresenta fenótipo feminino em paciente 46,XY com gônadas palpáveis (testículos), mas os níveis de 17-OHP e os eletrólitos séricos são rigorosamente normais.
• –Deficiência de 5-alfa-redutase: causa genitália atípica em 46,XY por falha na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), porém sem acometimento da suprarrenal ou distúrbios hidroeletrolíticos.