O que decide a resposta

"Músculos tensos e rígidos, atrofia em mãos, contrações musculares nos braços e língua, dificuldade para deglutição e fala anasalada" com evolução progressiva há 18 meses. A coexistência de sinais de primeiro neurônio motor (espasticidade/hipertonia) e sinais de segundo neurônio motor (atrofia e fasciculações), associados a acometimento bulbar (disfagia e disartria/fala anasalada) sem déficit sensitivo, fecha a síndrome de neurônio motor típica da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

Raciocínio clínico

O paciente apresenta um quadro puramente motor e progressivo. Vamos decompor os achados:

• –Primeiro neurônio motor (1º NM): rigidez e hipertonia ("músculos tensos e rígidos").
• –Segundo neurônio motor (2º NM): atrofia muscular em mãos e fasciculações ("contrações musculares nos braços e língua").
• –Segmento bulbar: disfagia e alteração da fonação (fala anasalada).

A combinação de lesão de 1º e 2º NM em múltiplos segmentos corporais (cervical e bulbar) é a marca registrada da ELA.

Por que não os diferenciais?

• –Esclerose múltipla cursa com acometimento desmielinizante em surtos e remissões (ou progressivo primário), mas tipicamente acomete adultos jovens, gera sintomas sensitivos, neurite óptica e alterações cerebelares, sem atrofia muscular focal precoce ou fasciculações de língua.
• –ADEM (Encefalomielite Disseminada Aguda) é uma doença monofásica, aguda/subaguda, pós-infecciosa ou pós-vacinal, frequentemente com encefalopatia e alteração do nível de consciência.
• –Miastenia gravis é uma doença da junção neuromuscular que causa fraqueza flutuante com fatigabilidade (piora ao esforço e melhora ao repouso), acomete musculatura ocular extrínseca (ptose e diplopia) e bulbar, mas não gera hipertonia, atrofia marcante nem fasciculações.

Por que acontece

Na ELA ocorre degeneração progressiva e seletiva dos neurônios motores superiores (no córtex cerebral) e inferiores (no tronco encefálico e corno anterior da medula). A perda do 1º NM remove a inibição central, gerando espasticidade e hiper-reflexia; a morte do 2º NM leva à desnervação das fibras musculares, manifestando-se como fasciculações espontâneas e atrofia muscular progressiva.

Conduta

A investigação diagnóstica exige eletroneuromiografia (ENMG) demonstrando sinais de desnervação ativa e crônica em múltiplos segmentos, além de ressonância magnética de neuroeixo para excluir causas compressivas estruturais.

O tratamento modificador da doença é feito com Riluzol 50 mg via oral a cada 12 horas (bloqueador glutamatérgico que prolonga a sobrevida em alguns meses). O manejo multidisciplinar é o pilar principal: suporte ventilatório não invasivo (VNI/BiPAP) quando a capacidade vital forçada (CVF) for ≤ 50% ou houver hipoventilação noturna, e gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) precoce antes de perda ponderal grave. Não postergar a indicação de suporte ventilatório e nutricional.

Como isso cai nas provas

A ELA é cobrada a partir da identificação de achados mistos de neurônio motor superior e inferior na mesma topografia.

• –Miastenia Gravis: o discriminador é a fatigabilidade (piora no final do dia/esforço sustentado) e a presença frequente de ptose/diplopia, sem sinais piramidais ou atrofia/fasciculações.
• –Esclerose Múltipla: o discriminador é o acometimento de sensibilidade, neurite óptica, padrão de surto-remissão e início em mulheres jovens (20-40 anos).
• –Neuropatias Periféricas Motoras: comprometem exclusivamente o segundo neurônio motor (flacidez, arreflexia, atrofia), sem qualquer sinal de liberação piramidal (sem hipertonia/espasticidade ou Babinski).