O que decide a resposta

"Translucência nucal: 3,7 mm" em gestação de "12 semanas". O valor de corte padrão para a translucência nucal (TN) é < 2,5 mm (ou percentil 95 para a idade gestacional). Uma medida de TN ≥ 3,5 mm (acima do percentil 99) coloca o feto em altíssimo risco de cromossomopatias e malformações estruturais, indicando diretamente a investigação diagnóstica com estudo genético invasivo (cariótipo fetal).

Raciocínio clínico

A avaliação morfológica de primeiro trimestre (11 semanas a 13 semanas e 6 dias, com CCN entre 45 e 84 mm) serve primariamente como teste de rastreamento. Quando a TN está marcadamente aumentada (3,7 mm):

• –O rastreamento já veio positivo e de alto risco. Insistir em outros métodos de triagem, como marcadores séricos isolados (PAPP-A) ou teste não invasivo (NIPT), apenas atrasa o processo e não substitui o diagnóstico definitivo.
• –O NIPT rastreia as principais trissomias (21, 18 e 13) e aneuploidias sexuais, mas falha em detectar uma gama importante de microdeleções, duplicações e rearranjos estruturais frequentemente associados a TN muito aumentada.
• –Por isso, o próximo passo mandatório é oferecer o procedimento diagnóstico invasivo — biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese — para obtenção de células fetais e realização do cariótipo (ou microarray).

Por que acontece

O acúmulo excessivo de fluido na região nucal fetal decorre de atraso no desenvolvimento do sistema linfático, alterações na composição da matriz extracelular ou disfunção hemodinâmica precoce (frequente em cardiopatias congênitas e aneuploidias como a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner).

Conduta

Aconselhamento genético e oferta de método diagnóstico invasivo (Biópsia de Vilo Corial entre 11-14 semanas ou Amniocentese após 15-16 semanas) para realização de cariótipo fetal ou análise cromossômica por microarray (CMA), conforme diretrizes da FEBRASGO e ACOG. Além disso, mesmo que o cariótipo venha normal, está indicado o ecocardiograma fetal no segundo trimestre devido ao risco aumentado de cardiopatia congênita. O que não fazer: não solicitar novos exames de rastreamento como conduta isolada, pois eles não descartam anomalias cromossômicas atípicas.

Como isso cai nas provas

Aparece tipicamente na forma de conduta diante de rastreamento ultrassonográfico alterado no primeiro trimestre.

• –NIPT vs. Cariótipo por procedimento invasivo: o discriminador é a presença de TN ≥ 3,5 mm ou malformação estrutural visível. Nesses cenários de alto risco, o NIPT (que é triagem) perde a preferência para o teste diagnóstico invasivo com cariótipo/microarray.
• –Rastreamento combinado de 1º trimestre: utiliza USG (TN + osso nasal + ducto venoso) associado a marcadores bioquímicos séricos (PAPP-A + fração livre do beta-hCG). O discriminador é que a bioquímica é feita para calcular o risco, não como conduta quando a TN isolada já ultrapassou o limiar de altíssimo risco (percentil 99).