Recém-nascido a termo nasceu de parto vaginal após uma gestação sem intercorrências. Ao exame inicial, observa-se que a criança apresenta opacificação do cristalino de ambos os olhos, com reflexo vermelho ausente. O pai havia realizado cirurgia em idade precoce. Sem outras alterações no restante do exame físico. O diagnóstico mais provável é:
A opacificação do cristalino com reflexo vermelho ausente ao nascimento é a definição de catarata congênita, frequentemente de transmissão genética autossômica dominante quando há antecedente familiar semelhante.
O glaucoma congênito cursa com hipertensão ocular, edema e aumento do diâmetro da córnea (buftalmia), além de fotofobia e lacrimejamento, sem opacidade primária do cristalino.
A atrofia do nervo óptico causa palidez papilar ao exame de fundo de olho e baixa acuidade visual, mas os meios ópticos (córnea e cristalino) permanecem transparentes.
A toxoplasmose congênita clássica afeta o polo posterior com coriorretinite macular cicatricial e manifestações sistêmicas (Sabin), não produzindo opacificação primária isolada do cristalino.
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Comentário
Cirurgia › Oftalmologia › Catarata e Cristalino
O que decide a resposta
"Opacificação do cristalino de ambos os olhos, com reflexo vermelho ausente." Por definição anatômica direta, a perda de transparência do cristalino é catarata; ao estar presente ao nascimento com história de "pai [que] havia realizado cirurgia em idade precoce", fecha-se o diagnóstico de catarata congênita de herança autossômica dominante.
Raciocínio clínico
Nosso paciente apresenta leucocoria / alteração do teste do reflexo vermelho (teste do olhinho). O passo a passo é identificar a camada anatômica acometida:
- –O acometimento está restrito e centrado no cristalino, que se tornou opaco, bloqueando a transmissão de luz até a retina.
- –Glaucoma congênito não opacifica primariamente o cristalino, mas sim a córnea (por edema secundário ao aumento da pressão intraocular), acompanhado de buftalmia (aumento do globo ocular) e da tríade epífora, fotofobia e blefarospasmo.
- –Toxoplasmose congênita causaria coriorretinite macular no fundo de olho, tipicamente acompanhada de alterações sistêmicas (calcificações cerebrais, hidrocefalia).
- –Atrofia de nervo óptico manifesta-se com palidez da papila óptica à fundoscopia, sem opacidade de meios refrativos.
Por que acontece
Mutações genéticas (frequentemente em genes de conexinas ou proteínas cristinas) ou agressões intrauterinas desorganizam a arquitetura microscópica das fibras do cristalino. Sem a disposição lamelar regular e a hidratação adequada, o cristalino perde sua transparência óptica, impedindo a passagem da luz e bloqueando o reflexo vermelho que viria da coroide e da retina.
Conduta
Encaminhamento oftalmológico pediátrico imediato para lensectomia/facectomia (com ou sem implante de lente intraocular), idealmente realizada antes de 6 a 8 semanas de vida em casos bilaterais densos para prevenir a ambliopia por privação, que se torna irreversível se a via visual cortical não receber estímulo fótico precoce. Investigar também sorologias congênitas (TORCH) e erros inatos do metabolismo (como galactosemia) se não houver causa genética evidente.
Como isso cai nas provas
Catarata congênita aparece quase sempre no contexto do teste do olhinho alterado (leucocoria). Suas duas principais confusões:
- –Glaucoma congênito: o discriminador é a alteração de córnea (edema corneano, diâmetro corneano > 12 mm ou buftalmia) associada a lacrimejamento/fotofobia, enquanto na catarata a córnea é límpida e a opacidade é estritamente cristaliniana.
- –Retinoblastoma: o discriminador é a topografia da lesão — o cristalino é transparente e a leucocoria decorre de uma massa retrocristalina na retina, visível com calcificações aos métodos de imagem.
Para memorizar
- –Opacidade de cristalino no RN + reflexo vermelho ausente = catarata congênita
- –Causa isolada mais comum: herança autossômica dominante (história familiar positiva)
- –Janela cirúrgica crítica: intervenção antes de 6 a 8 semanas para evitar ambliopia
- –Glaucoma congênito opacifica a córnea (edema) e cursa com buftalmia e epífora
- –Retinoblastoma acomete a retina (fundo de olho), mantendo o cristalino transparente
O gabarito é o da folha oficial da banca.
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