O que decide a resposta

"translucência nucal (TN) mediu 3,4 mm." A translucência nucal é considerada aumentada quando mede ≥ 2,5 mm (ou acima do percentil 95 para o comprimento cabeça-nádega). Com 3,4 mm, ela está claramente alterada, indicando a oferta de investigação diagnóstica invasiva (estudo genético fetal por biópsia de vilo corial ou amniocentese).

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma gestação de primeiro trimestre (13 semanas, dentro da janela clássica de rastreamento entre 11 e 13 semanas e 6 dias).

• –A TN está aumentada (3,4 mm > 2,5 mm).
• –A TN aumentada eleva o risco para trissomias (21, 18, 13), síndrome de Turner, triploidias, microdeleções/duplicações e malformações estruturais (especialmente cardiopatias congênitas).
• –Por se tratar de um achado ultrassonográfico francamente alterado, o seguimento habitual não é adequado. O teste de DNA livre fetal (NIPT) é um teste de triagem; diante de alteração morfológica ou TN muito espessada, a recomendação é a oferta de teste diagnóstico invasivo (cariótipo e/ou microarray por biópsia de vilo corial ou amniocentese).
• –Aspirina em baixas doses é profilaxia para pré-eclâmpsia (baseada em fatores de risco clínicos e Doppler de artérias uterinas), não conduta imediata para TN aumentada isolada.

Por que acontece

A TN reflete o acúmulo transitório de fluido subcutâneo na região posterior do pescoço fetal. Ocorre por falha na drenagem linfática, disfunção cardíaca fetal precoce decorrente de cardiopatias ou alteração na composição da matriz extracelular tecidual associada a aneuploidias.

Conduta

A conduta padrão (conforme Fetal Medicine Foundation e ACOG) inclui:

• –Aconselhamento genético e oferta de estudo genético fetal invasivo (biópsia de vilo corial se < 14 semanas ou amniocentese a partir de 15-16 semanas) para cariótipo e/ou array-CGH.
• –Programar ecocardiografia fetal entre 18 e 22 semanas e ultrassonografia morfológica detalhada de segundo trimestre, mesmo se o resultado genético for normal, pelo risco residual de cardiopatia e outras anomalias estruturais.
• –O que NÃO fazer: não tratar o achado como normal, não liberar para pré-natal de baixo risco e não indicar NIPT como primeira escolha diante de anomalia ultrassonográfica sem antes oferecer o teste diagnóstico invasivo.

Como isso cai nas provas

O rastreamento de primeiro trimestre aparece frequentemente exigindo o conhecimento dos pontos de corte e das condutas frente a alterações:

• –Translucência Nucal aumentada vs. Rastreamento habitual: o discriminador é a medida da TN — limiar de corte de 2,5 mm (ou percentil 95). Acima disso, a investigação passa a ser diagnóstica (invasiva) e não mais de triagem de baixo risco.
• –TN aumentada com cariótipo normal vs. Cardiopatia congênita: o discriminador é a realização de ecocardiograma fetal no 2º trimestre, obrigatório em toda gestação com TN aumentada mesmo que o cariótipo venha euploide (46,XX / 46,XY).