O que decide a resposta

A frase "investigação de baixa estatura das meninas" decide a questão de forma direta: toda menina com baixa estatura sem causa evidente ou desaceleração da velocidade de crescimento tem indicação mandatória de realizar cariótipo para rastrear Síndrome de Turner, mesmo na ausência dos estigmas fenotípicos clássicos.

Raciocínio clínico

Na abordagem propedêutica da baixa estatura, dividimos as etiologias em variantes normais do crescimento (baixa estatura familiar e retardo constitucional do crescimento e puberdade) e causas patológicas (desnutrição, endocrinopatias, doenças crônicas e síndromes genéticas).

Nas meninas, a Síndrome de Turner (45,X e mosaicismos) pode se manifestar unicamente como baixa estatura e falência gonadal sutil na infância. Até um terço das pacientes com Turner não apresenta dismorfismos marcantes ao exame físico (como pescoço alado, tórax em escudo ou cúbito valgo). Por isso, o cariótipo com bandeamento G entra no rastreio inicial obrigatório em qualquer menina com baixa estatura inexplicada.

Por que acontece

A baixa estatura na Síndrome de Turner decorre principalmente da *haploinsuficiência do gene SHOX** (Short Stature Homeobox*), localizado na região pseudoautossômica do cromossomo X. A ausência da segunda cópia desse gene reduz a proliferação e a diferenciação dos condrócitos nas placas de crescimento epifisárias.

Conduta

Conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e da Endocrine Society, a triagem laboratorial básica na menina com desaceleração de crescimento inclui:

• –Cariótipo de sangue periférico (com análise de no mínimo 30 a 50 metáfases para afastar mosaicismo);
• –Idade óssea (radiografia de punho e mão esquerdos);
• –Exames gerais: hemograma, eletrólitos, função renal e hepática, sorologia para doença celíaca (anti-tTG IgA + IgA total), TSH e T4 livre, e IGF-1.

Confirmado o diagnóstico de Turner, inicia-se hormônio de crescimento recombinante (rhGH) em doses suprafisiológicas (0,045 a 0,050 mg/kg/dia), associado à indução puberal com estrogênio na idade adequada (11-12 anos). Não se deve postergar o cariótipo aguardando o aparecimento de sinais sindrômicos clássicos.

Como isso cai nas provas

• –Rastreio de Turner em meninas com baixa estatura: a regra de ouro em pediatria é indicar cariótipo para todas as meninas com baixa estatura inexplicada. O discriminador é que nos meninos essa investigação genética ampla não faz parte da rotina inicial, salvo suspeita fenotípica específica.
• –Retardo Constitucional do Crescimento e Puberdade (RCCP) vs. Baixa Estatura Familiar (BEF): no RCCP, a idade óssea é atrasada em relação à idade cronológica (IO < IC) e há atraso puberal; na BEF, a idade óssea é compatível com a idade cronológica (IO = IC) e a velocidade de crescimento é normal dentro do percentil genético da família.