São doenças detectadas através do teste do pezinho no SUS:
As quatro doenças citadas fazem parte do painel oficial básico das 6 condições rastreadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS.
A anemia de Fanconi e o hiperparatireoidismo não integram o teste do pezinho em nenhuma diretriz pública.
Embora HAC, fibrose cística e deficiência de biotinidase integrem o PNTN, a deficiência de G6PD não faz parte do rol clássico universal de 6 doenças do SUS.
O hiperparatireoidismo e a deficiência de G6PD tornam a alternativa errada por não pertencerem ao painel básico do PNTN.
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Comentário
Pediatria › Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal › Triagens Neonatais
O que decide a resposta
A questão é direta sobre a composição do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do SUS. Todas as quatro condições listadas na alternativa corre — fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme (hemoglobinopatias) e fibrose cística — integram o painel clássico e universal do teste do pezinho na rede pública.
Raciocínio clínico
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) consolidou historicamente 6 doenças no seu painel básico:
1. Fenilcetonúria (PKU)
2. Hipotireoidismo congênito (HC)
3. Hemoglobinopatias / Doença falciforme
4. Fibrose cística (FC)
5. Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
6. Deficiência de biotinidase (DB)
Ao analisar as opções:
- –A alternativa A traz quatro dessas seis condições clássicas, sem nenhum intruso.
- –A alternativa B cita anemia de Fanconi e hiperparatireoidismo, que não fazem parte de nenhuma triagem neonatal.
- –A alternativa C cita deficiência de G6PD, que não faz parte do rol das 6 doenças básicas universais do PNTN.
- –A alternativa D cita hiperparatireoidismo e deficiência de G6PD.
Por que acontece
A triagem neonatal busca doenças genéticas, metabólicas ou hematológicas assintomáticas nos primeiros dias de vida, cujo diagnóstico precoce e início de tratamento antes do dano clínico evitam sequelas graves irreversíveis (como retardo neuropsicomotor e óbito precoce).
Conduta
A coleta padrão-ouro da amostra de sangue capilar no calcanhar (papel de filtro) deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida, segundo a diretriz do Ministério da Saúde. Amostras colhidas antes de 48 horas de vida aumentam falsos-positivos para TSH (pelo pico neonatal de TSH) e falsos-negativos para fenilcetonúria (pela ingestão proteica ainda insuficiente). Não adiar a coleta além do 7º dia, para garantir o início oportuno do tratamento antes de sequelas neurológicas ou crises adrenais.
Como isso cai nas provas
O PNTN costuma ser cobrado de forma direta (identificação do painel de doenças) ou em perguntas de conduta clínica frente a resultados alterados. Principais confusões conceituais:
- –Exame alterado versus diagnóstico: o teste do pezinho é uma triagem, não diagnóstico definitivo. Resultado alterado exige reconvocação imediata para confirmação em sangue venoso (ex.: dosagem sérica de TSH/T4 livre para hipotireoidismo, teste do suor para fibrose cística).
- –Tempo de coleta: a janela ideal é do 3º ao 5º dia de vida (não antes de 48 h de vida e não após o 7º dia).
Para memorizar
- –As 6 doenças clássicas do PNTN: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Falciforme/hemoglobinopatias, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita e Deficiência de biotinidase
- –Coleta ideal: 3º ao 5º dia de vida
- –Amostra alterada na triagem = recoleta/confirmação diagnóstica imediata, nunca iniciar tratamento definitivo sem confirmar (com exceção de suspeita clínica iminente de crise adrenal descompensada)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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