O que decide a resposta

Questão direta de rastreamento e comorbidades na trissomia do 21: a disfunção endócrina mais comum na Síndrome de Down é o hipotireoidismo, presente em 15% a 20% dos pacientes ao longo da vida, demandando rastreamento hormonal periódico obrigatório.

Raciocínio clínico

A Síndrome de Down (trissomia do 21) cursa com alterações multissistêmicas bem estabelecidas nas diretrizes de acompanhamento pediátrico:

• –Tireoidopatias: o hipotireoidismo (tanto congênito quanto adquirido/autoimune) é a endocrinopatia mais frequente. O hipertireoidismo até pode ocorrer por mecanismo autoimune (Doença de Graves), mas é muito menos frequente (cerca de 1% a 2%).
• –Crânio e face: o formato clássico do crânio é a braquicefalia com occipital plano, e não microcefalia verdadeira primária (típica de outras cromossomopatias, como as trissomias 13 e 18).
• –Eixo neuro-hipofisário: não há associação estabelecida com diabetes insipidus.

Por que acontece

A superdosagem gênica no cromossomo 21 (especialmente genes ligados a receptores de interferon como o IFNAR e desregulação do sistema imune) gera um estado inflamatório crônico basal e perda de autotolerância, predispondo à tireoidite de Hashimoto e disgenesias tireoidianas.

Conduta

Segundo as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP 2020) e da American Academy of Pediatrics (AAP):

• –Rastreamento neonatal com teste do pezinho (TSH);
• –Dosagem laboratorial de TSH e T4 livre aos 6 meses, aos 12 meses e, a partir daí, anualmente por toda a vida;
• –Reposição com levotiroxina quando indicado. Não adiar o diagnóstico, pois o hipotireoidismo agrava o atraso no neurodesenvolvimento e o ganho ponderal inadequado.

Como isso cai nas provas

Costuma cair como pergunta direta de comorbidades ou em questões de puericultura sobre a rotina de exames na trissomia do 21.

• –Trissomia do 13 (Patau) e Trissomia do 18 (Edwards): trazem microcefalia grave e malformações estruturais exuberantes do SNC como achado central; a Síndrome de Down cursa classicamente com braquicefalia.
• –Hipotireoidismo vs. Hipertireoidismo: o discriminador é a frequência epidemiológica — o hipotireoidismo atinge até 20% dos indivíduos com Down, enquanto o hipertireoidismo ocorre em menos de 2%.