O que decide a resposta

"Translucência nucal 3,0 mm, ducto venoso com onda A reversa, Osso nasal ausente. O risco relativo pós teste foi de 1:60." O ponto de corte clássico de alto risco para aneuploidias no rastreamento de primeiro trimestre é um risco ≥ 1:100 (ou 1:250 em alguns serviços). Como o exame de ultrassom é um método de rastreamento e não de diagnóstico de certeza, o resultado de alto risco impõe a indicação de aconselhamento genético e confirmação por procedimento diagnóstico invasivo.

Raciocínio clínico

Nossa paciente realizou o ultrassom morfológico de primeiro trimestre e acumulou os três principais marcadores ultrassonográficos de cromossomopatias (especialmente trissomia do 21): translucência nucal aumentada (≥ percentil 95/99 para a idade gestacional), hipoplasia/ausência de osso nasal e ducto venoso patológico (onda 'a' reversa, que reflete sobrecarga e insuficiência cardíaca fetal precoce).

• –O que mais poderia ser feito? Realizar um teste de DNA livre circulante (NIPT)? O NIPT é um excelente exame de rastreamento, mas diante de múltiplos marcadores ultrassonográficos maiores alterados e risco de 1:60, a conduta recomendada pelas diretrizes é oferecer diretamente o teste invasivo confirmatório (amniocentese ou biópsia de vilo corial), pois ele permite cariótipo completo e microarray cromossômico.
• –Afirmar que a criança já tem o diagnóstico fechado (como propõe a alternativa C) está incorreto: métodos de triagem geram falsos-positivos e exigem confirmação citogenética antes de qualquer afirmação definitiva.

Por que acontece

O espessamento da translucência nucal e a onda 'a' reversa no ducto venoso decorrem de falha temporária na drenagem linfática e disfunção cardíaca fetal precoce, alterações frequentes em fetos com trissomias do 21, 18 ou 13 e cardiopatias congênitas. O atraso na ossificação dos ossos nasais decorre da própria alteração do desenvolvimento esquelético típica da síndrome de Down.

Conduta

Segundo a FEBRASGO e o ACOG, gestantes com rastreamento combinado de primeiro trimestre de alto risco (risco corrigido ≥ 1:100 ou TN aumentada) devem receber aconselhamento pré-natal detalhado e ter acesso a procedimento diagnóstico invasivo: amniocentese (preferencialmente a partir de 15-16 semanas) ou biópsia de vilo corial (entre 11 e 13+6 semanas) para realização de cariótipo fetal ou hibridização genômica comparativa por microarray (CMA). Além disso, deve-se programar ecocardiograma fetal entre 20 e 24 semanas pela forte associação desses marcadores com malformações cardíacas estruturais.

Como isso cai nas provas

• –Rastreamento vs. Diagnóstico definitivo: testes de triagem (morfológico de 1º trimestre, NIPT) indicam probabilidade de risco; testes invasivos (biópsia de vilo corial e amniocentese) fornecem material celular para confirmação diagnóstica citogenética definitiva.
• –Marcadores ultrassonográficos de 1º trimestre: a tríade clássica de maior sensibilidade para trissomia do 21 é composta por translucência nucal aumentada, ausência de osso nasal e alteração no ducto venoso (onda 'a' zero ou reversa).
• –Janelas de punção: o discriminador temporal clássico é a biópsia de vilo corial (11 a 13 semanas e 6 dias) versus amniocentese (a partir de 15 a 16 semanas).