O que decide a resposta

"Recém-nascida apresenta edema importante de pés, pescoço alado, hipertelorismo mamário e 4º metacarpo curto." A combinação de linfedema congênito de extremidades em menina recém-nascida associado a estigmas como pescoço alado (pterygium colli) e encurtamento do 4º metacarpo define a suspeita clínica de síndrome de Turner no período neonatal.

Raciocínio clínico

O quadro reúne os achados neonatais mais expressivos da disgenesia gonadal por monossomia do cromossomo X (45,X na forma clássica): o linfedema de mãos e pés ao nascimento, a frouxidão nucal/pescoço alado e o tórax largo em escudo com mamilos afastados (hipertelorismo mamário). O encurtamento do quarto metacarpo reforça alterações esqueléticas associadas à perda do gene SHOX.

No diagnóstico diferencial:

A síndrome de Noonan compartilha o pescoço alado, baixa estatura e mamilos afastados, mas tem herança autossômica dominante (mutações na via RAS-MAPK), acomete ambos os sexos, tem cariótipo normal e associa-se tipicamente à estenose pulmonar (Turner associa-se à coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide).

A síndrome de Down (trissomia do 21) cursa com hipotonia marcante, fendas palpebrais oblíquas para cima, prega palmar única e cardiopatias como defeito do septo atrioventricular, sem linfedema periférico isolado ou 4º metacarpo curto.

A síndrome de Treacher Collins (disostose mandibulofacial) caracteriza-se por hipoplasia malar e mandibular, coloboma de pálpebra inferior e malformações de orelha externa, sem relação com os achados do caso.

Por que acontece

O linfedema periférico e o pescoço alado decorrem da hipoplasia ou falha no desenvolvimento dos vasos linfáticos fetais, que leva ao acúmulo de fluido e formação de higroma cístico cervical intraútero (cuja resolução deixa o excesso de pele nucal). Já o encurtamento do quarto metacarpo e a baixa estatura futura resultam da haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox), localizado na região pseudoautossômica do cromossomo X.

Conduta

A confirmação diagnóstica exige cariótipo com contagem de no mínimo 30 células, para identificar monossomia 45,X ou mosaicismos (como 45,X/46,XX ou presença de material do cromossomo Y).

Após a suspeita ou confirmação, a investigação neonatal imediata segundo o consenso internacional de Turner (Endocrine Society/Turner Resource Group) requer ecocardiograma para descartar coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide, além de ultrassonografia de rins e vias urinárias para avaliar malformações anatômicas (como rim em ferradura e duplicidade pielocalicinal).

Não se deve postergar o ecocardiograma até a alta, pois a coarctação de aorta pode descompensar criticamente com o fechamento do canal arterial.

Como isso cai nas provas

A síndrome de Turner no período neonatal costuma ser cobrada por seus sinais precoces, diferenciando-se da apresentação na infância e adolescência (baixa estatura e amenorreia primária). As confusões mais comuns em prova:

• –Síndrome de Noonan: compartilha fenótipo semelhante (baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo), mas o cariótipo é normal (46,XX ou 46,XY), pode afetar meninos e a cardiopatia mais comum é a estenose valvar pulmonar, enquanto em Turner a lesão mais cobrada é a coarctação de aorta.
• –Higroma cístico isolado: pode ser detectado no pré-natal e suscitar dúvidas, mas em Turner acompanha o edema de extremidades e anomalias cromossômicas ao cariótipo.