O que decide a resposta

"São doenças triadas no teste do pezinho: I. Fibrose cística. II Hiperplasia adrenal congênita. III. Anemia falciforme." O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde consolidou a triagem biológica básica para seis doenças no SUS: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias (como a anemia falciforme), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Como os três itens citados compõem essa lista oficial, todos estão corretos.

Raciocínio clínico

A triagem neonatal biológica visa identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas ou hematológicas graves antes que surjam manifestações clínicas irreversíveis ou risco de morte precoce.

No histórico de implantação do PNTN no Brasil, as patologias foram incorporadas progressivamente:

• –A fibrose cística (I) foi inserida na Fase III do programa, sendo triada pela dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT).
• –A hiperplasia adrenal congênita (II) integrou a Fase IV do programa, triada pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) para prevenir crises de perda de sal e choque no período neonatal precoce.
• –A anemia falciforme e outras hemoglobinopatias (III) foram incluídas na Fase II, pesquisadas por eletroforese de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC).

Como as três condições fazem parte do painel oficial básico do SUS, a resposta deve contemplar todas elas.

Por que acontece

O teste do pezinho tria condições com período de latência assintomático, nas quais a intervenção pré-sintomática altera radicalmente a morbimortalidade.

O acúmulo de metabólitos tóxicos, a falência endócrina aguda ou o dano tecidual progressivo iniciam-se nas primeiras semanas de vida; a identificação precoce no sangue capilar permite instituir reposição hormonal, dieta restritiva ou antibioticoprofilaxia antes da instalação de sequelas irreversíveis.

Conduta

A coleta do teste do pezinho deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida, nunca antes de 48 horas (para evitar falsos-positivos na fenilcetonúria pelo jejum e pico transitório fisiológico de TSH) e sem ultrapassar o 7º dia, conforme a Nota Técnica do Ministério da Saúde (2024).

A ampliação do PNTN foi estabelecida pela Lei nº 14.154/2021, que prevê a expansão progressiva da triagem para até 14 grupos de doenças no SUS (incluindo toxoplasmose congênita, imunodeficiências congênitas, atrofia muscular espinhal e erros inatos do metabolismo por espectrometria de massas em tandem), mantendo o painel de 6 doenças como a base obrigatória universal já consolidada em todo o território nacional.

Como isso cai nas provas

Rotinas do recém-nascido saudável: confunde-se o painel básico do teste do pezinho (triagem biológica) com as outras triagens universais de maternidade. O que separa é o alvo: o teste do pezinho avalia doenças metabólicas e genéticas sistêmicas no sangue capilar; o teste do olhinho (reflexo vermelho) tria leucocoria e catarata congênita; o teste do coraçãozinho (oximetria de pulso) rastreia cardiopatias congênitas críticas dependentes de canal arterial; e o teste da orelhinha (emissões otoacústicas evocadas) rastreia perda auditiva.

Deficiência de G6PD: aparece frequentemente nas alternativas de doenças do PNTN básico. O que separa é que a deficiência de G6PD não integra o painel básico de 6 doenças do SUS, estando prevista nas fases mais avançadas de expansão da Lei 14.154/2021.