O que decide a resposta

"Antecedentes de rabdomioma cardíaco ao nascimento" somados a "lesões cutâneas hipocrômicas em formato de folha" e "espasmos de membros com perda de habilidades".

O rabdomioma cardíaco neonatal é a manifestação precoce mais específica da esclerose tuberosa (presente em mais de 70-80% dos portadores), e a tríade de máculas hipomelanóticas ("em folha de freixo"), espasmos infantis (síndrome de West) e regressão do neurodesenvolvimento fecha o diagnóstico sindrômico sem margem para dúvida.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta uma síndrome neurocutânea (facomatose) clássica.

O quadro neurológico aos dois anos com espasmos e regressão de marcos do desenvolvimento define clinicamente a síndrome de West (espasmos epilépticos + atraso/regressão no desenvolvimento + hipsarritmia ao EEG). A investigação da etiologia da síndrome de West é mandatória, e os comemorativos cutâneos e cardíacos dão a resposta.

No diagnóstico diferencial:

• –Neurofibromatose tipo 1 (NF-1): cursa com manchas café com leite (≥ 6), efélides axilares ou inguinais (sinal de Crowe) e neurofibromas, sem relação com rabdomioma cardíaco ou máculas hipocrômicas em folha.
• –Nevo hipocrômico isolado: é uma alteração dermatológica única e benigna, sem acometimento neurológico ou cardíaco.
• –Síndrome de Lennox-Gastaut: é uma encefalopatia epiléptica que costuma surgir mais tarde (3 a 8 anos), com múltiplos tipos de crise (atônicas, tônicas, ausências atípicas), e não explica os achados cardíacos e cutâneos congênitos.

Por que acontece

A esclerose tuberosa decorre de mutação nos genes supressores de tumor **TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina), gerando hiperativação descontrolada da via mTOR**.

Essa hiperativação celular leva à formação de hamartomas em múltiplos órgãos: no coração (rabdomiomas), na pele (máculas hipomelanóticas por disfunção melanocítica) e no córtex cerebral (túberes corticais), que funcionam como focos epileptogênicos deflagradores dos espasmos.

Conduta

O manejo das crises convulsivas/espasmos epilépticos na esclerose tuberosa tem uma particularidade crucial: a droga de primeira linha é a vigabatrina (dose inicial de 50 mg/kg/dia, podendo titular até 150 mg/kg/dia via oral), que apresenta eficácia superior ao ACTH especificamente nessa etiologia.

A propedêutica mandatória inclui:

• –Ressonância magnética de encéfalo: rastreio de túberes corticais e astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA).
• –Eletroencefalograma (EEG): confirmação de hipsarritmia ou padrão de descargas epileptiformes.
• –Ultrassonografia ou RM de abdome: rastreio de angiomiolipomas renais.
• –Ecocardiograma: seguimento do rabdomioma (que habitualmente sofre regressão espontânea ao longo dos primeiros anos).

Inibidores da mTOR (everolimus ou sirolimus) são indicados para casos refratários, SEGA não ressecável cirurgicamente ou angiomiolipomas renais em crescimento.

Como isso cai nas provas

O tema costuma aparecer de duas formas principais: reconhecimento da facomatose através dos achados clínicos ou escolha do tratamento farmacológico da epilepsia associada.

• –Esclerose Tuberosa versus Neurofibromatose tipo 1: o discriminador cutâneo é a cor da lesão (ET tem manchas hipocrômicas lanceoladas; NF-1 tem manchas hipercrômicas/café com leite e sardas axilares).
• –Síndrome de West criptogênica versus Síndrome de West associada à Esclerose Tuberosa: na forma idiopática/outras causas, a primeira escolha pode ser ACTH ou vigabatrina; se associada à esclerose tuberosa, a vigabatrina é incontestavelmente a primeira linha.