O que decide a resposta

A afirmativa II erra no órgão-alvo: "A taxa de progressão da doença gastrointestinal é o principal determinante de morbidade e mortalidade". Na fibrose cística, o principal determinante do prognóstico, da perda de função e do óbito (> 85% dos casos) é o comprometimento pulmonar progressivo (bronquiectasias e insuficiência respiratória crônica), e não o trato gastrointestinal.

As outras duas afirmativas estão corretas: S. aureus, P. aeruginosa e Burkholderia cepacia são os patógenos clássicos do trato respiratório (I), e o íleo meconial ocorre em cerca de 15% a 20% dos recém-nascidos com a doença (III).

Raciocínio clínico

Analisando as proposições:

Afirmativa I (Verdadeira): a colonização/infecção brônquica crônica é a marca da doença pulmonar na fibrose cística. Na infância precoce, o Staphylococcus aureus e o Haemophilus influenzae predominam; com o avançar da idade, a Pseudomonas aeruginosa (especialmente na forma mucoide) assume a liderança, e o complexo Burkholderia cepacia surge como marcador de gravidade e rápida deterioração pulmonar.

Afirmativa II (Falsa): embora a insuficiência pancreática exócrina e a má absorção causem desnutrição importante se não tratadas com reposição enzimática, a doença pulmonar obstrutiva crônica responde pela quase totalidade da morbimortalidade na vida adulta.

Afirmativa III (Verdadeira): o íleo meconial é a manifestação clínica mais precoce da fibrose cística, presente em aproximadamente 15% dos neonatos afetados, manifestando-se como obstrução intestinal distal nas primeiras 24-48 horas de vida por mecônio ressecado e espesso.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR impede o transporte adequado de íons cloreto e água para o lúmen epitelial.

Nas vias aéreas e na luz intestinal, isso gera secreções desidratadas e espessas: no intestino neonatal, leva à impacção intraluminal de mecônio viscoso (íleo meconial); no pulmão, prejudica o clearance mucociliar, facilitando infecções bacterianas de repetição, inflamação crônica neutrofílica e formação de bronquiectasias irreversíveis.

Conduta

O manejo da fibrose cística é multidisciplinar e centrado na preservação pulmonar e nutricional (Diretrizes Brasileiras de Fibrose Cística / Cystic Fibrosis Foundation):

Terapia respiratória e moduladores: fisioterapia respiratória diária, alfadornase inalatória ou salina hipertônica a 7% (mucolíticos), e antibióticos inalatórios (tobramicina inalatória 300 mg a cada 12h em ciclos de 28 dias) para erradicação/supressão de Pseudomonas aeruginosa. Moduladores de CFTR (como a combinação elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) mudaram a história natural para pacientes com mutações elegíveis (como a F508del).

Terapia gastrointestinal e nutricional: reposição de enzimas pancreáticas (lipase) antes de todas as refeições, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e dieta hipercalórica/hiperproteica (110-150% do recomendado para a idade).

O que NÃO fazer: nunca atrasar a investigação diagnóstica (teste do suor com cloro ≥ 60 mEq/L) diante de triagem neonatal alterada (IRT elevada no teste do pezinho) ou quadro de tosse crônica com diarreia crônica e baixo ganho ponderal.

Como isso cai nas provas

A fibrose cística costuma ser cobrada em quadros respiratórios crônicos associados a sintomas digestivos ou no diagnóstico diferencial de diarreia crônica/disabsorção. Dois diferenciais frequentes e seus discriminadores:

• –Doença Celíaca: também cursa com má absorção, distensão abdominal e baixo ganho ponderal, mas a diarreia se inicia após a introdução do glúten na dieta, não cursa com bronquiectasias ou íleo meconial, e tem sorologia positiva (anti-transglutaminase IgA elevada) com teste do suor normal.

• –Alergia à Proteína do Leite de Vaca (APLV): manifesta-se no primeiro ano de vida com sintomas gastrointestinais (como enteropatia e sangue nas fezes) ou respiratórios, mas melhora prontamente com a exclusão do leite de vaca, sem teste do suor alterado nem colonização por patógenos clássicos como Pseudomonas aeruginosa.