Com relação à predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário, analise as alternativas abaixo. I - Mulheres com ancestralidade judias Sefarditas e câncer de mama com idade menor ou igual a 40 anos. II – Mulheres com antecedente pessoal de câncer de mama e ovário. III – Mulheres com familiar de primeiro ou segundo grau sabidamente com mutação nos genes BRCA 1 ou BRCA 2. Sobre esta situação selecione a opção correta.
A afirmativa I é falsa, pois a ancestralidade associada a alta prevalência de mutações fundadoras em BRCA é a asquenazita, e não a sefardita; a afirmativa III é verdadeira.
A afirmativa I é falsa pelo erro na etnia (sefardita em vez de asquenazita), e a afirmativa II é verdadeira, pois ter câncer de mama e ovário é indicação clássica de teste genético.
A afirmativa I está incorreta (a população de alto risco descrita nos critérios diagnósticos é a de judeus asquenazitas), enquanto as afirmativas II e III trazem critérios clássicos e verdadeiros para suspeita e investigação de câncer de mama e ovário hereditários.
A afirmativa I é falsa devido à troca de judeus asquenazitas por judeus sefarditas.
As afirmativas II e III representam indicações formais e verdadeiras de investigação de predisposição hereditária.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Tumores Malignos da Mama › Câncer de Mama Hereditário
O que decide a resposta
O detalhe etnográfico no item I decide a questão: "ancestralidade judias Sefarditas". O grupo populacional clássico associado a mutações de efeito fundador em BRCA1 e BRCA2 é o de judeus Asquenazitas (Ashkenazi), não Sefarditas.
Raciocínio clínico
A síndrome de câncer de mama e ovário hereditários (HBOC) tem critérios bem definidos para suspeita clínica e indicação de aconselhamento/teste genético.
No item I, o erro reside estritamente na ancestralidade: judeus de origem Asquenazita possuem uma frequência de mutações fundadoras em BRCA1/2 de cerca de 1 em 40 (2,5%), muito superior à população geral (1 em 400 a 800). Judeus sefarditas não compartilham essa mesma prevalência dessas variantes fundadoras específicas.
No item II, a ocorrência de múltiplos tumores primários relacionados ao espectro (câncer de mama e ovário na mesma paciente) é um dos critérios clínicos clássicos mais fortes para indicar predisposição hereditária.
No item III, a presença de uma variante patogênica conhecida em parente de primeiro ou segundo grau é indicação direta de aconselhamento genético e teste direcionado (teste preditivo em cascata).
Por que acontece
Os genes BRCA1 e BRCA2 são supressores tumorais envolvidos no reparo de quebras de fita dupla de DNA pela via de recombinação homóloga. Na população judaica asquenazita, o isolamento genético e efeito fundador fixaram três mutações específicas (185delAG e 5382insC em BRCA1, e 6174delT em BRCA2), elevando a probabilidade pré-teste de forma independente.
Conduta
Conforme as diretrizes da NCCN 2024 e da Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM):
- –Pacientes com histórico pessoal de câncer de mama e ovário sincrônicos/metacrônicos, ou com familiar de 1º/2º grau com mutação patogênica documentada, devem ser encaminhadas para aconselhamento genético e rastreamento molecular (painel multigênico germinativo).
- –Em carreadoras assintomáticas de mutação patogênica em BRCA1/2, a conduta inclui: rastreamento mamário anual com ressonância magnética das mamas dos 25 aos 75 anos (associada a mamografia a partir dos 30 anos), discussão de cirurgia redutora de risco (mastectomia bilateral profilática) e salpingo-ooforectomia bilateral profilática entre 35-40 anos para BRCA1 e 40-45 anos para BRCA2.
- –Não postergar o rastreamento mamário convencional para os 50 anos em portadoras de mutação genética, pois o risco cumulativo precoce é elevado.
Como isso cai nas provas
Este assunto costuma ser cobrado na forma de critérios de indicação de rastreamento genético ou de conduta profilática em carreadoras de mutação. Confusões frequentes:
- –Judeus Asquenazitas vs. Judeus Sefarditas: o discriminador genético é a presença das três mutações fundadoras clássicas em BRCA1/2 restritas à ancestralidade Asquenazita.
- –Rastreamento populacional vs. Rastreamento de alto risco: o Ministério da Saúde indica mamografia bienal dos 50 aos 69 anos na população de risco habitual; para alto risco genético (BRCA mutado), inicia-se ressonância magnética aos 25 anos.
- –Salpingo-ooforectomia profilática em BRCA1 vs. BRCA2: em BRCA1 a cirurgia de anexectomia é recomendada entre 35-40 anos (pelo início mais precoce do câncer de ovário); em BRCA2, pode ser postergada para 40-45 anos.
Para memorizar
- –Ancestralidade de alto risco para mutação fundadora em BRCA: judeus Asquenazitas (não sefarditas)
- –Mama + ovário na mesma paciente = indicação formal de rastreamento genético
- –Parente de 1º ou 2º grau com mutação conhecida = realizar teste genético direcionado
- –Rastreamento em BRCA positivo: RNM de mamas anual a partir dos 25 anos + mamografia a partir dos 30 anos
- –Profilaxia cirúrgica ovariana: salpingo-ooforectomia bilateral redutora de risco
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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