Com relação ao câncer de mama e do ovários hereditários, analise as alternativas abaixo. I - Podem estar associados a outros tumores, como câncer de pâncreas e câncer de próstata em homens jovens. II - Mulheres aos 70 anos com mutações deletérias no BRCA1 apresentam risco de 90% câncer de mama, 80% de risco de câncer de ovário e 70% de risco de desenvolverem câncer de mama contralateral. III - Mulheres portadoras de mutações deletérias no gene BRCA2 apresentam aos 70 anos risco de 55% de câncer de mama, 16,5% de câncer de ovário e 62% de câncer de mama contralateral. Sobre esta situação selecione a opção correta.
A afirmativa II é falsa porque superestima os riscos para o BRCA1 (risco de ovário é de cerca de 40-44%, e não 80%; mama é ~70%, e não 90%).
A afirmativa I reconhece a associação com tumores extragonadais (próstata e pâncreas), a afirmativa II traz valores exagerados de penetrância (falsa) e a afirmativa III apresenta números compatíveis com a epidemiologia do BRCA2 (verdadeira).
A afirmativa I é verdadeira, pois os genes BRCA (sobretudo o BRCA2) aumentam comprovadamente o risco de adenocarcinoma pancreático e câncer de próstata em idade precoce.
A afirmativa II está errada devido aos valores de penetrância descritos de forma muito superior aos dados científicos consolidados.
As afirmativas I e III estão corretas de acordo com a biologia e epidemiologia do câncer hereditário de mama e ovário.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Tumores Malignos da Mama › Câncer de Mama Hereditário
O que decide a resposta
A afirmativa II inflaciona expressivamente as taxas de penetrância: "risco de 90% câncer de mama, 80% de risco de câncer de ovário" para a mutação no BRCA1 é falso, pois os riscos cumulativos consolidados até os 70–80 anos são de aproximadamente 65% a 72% para câncer de mama e 40% a 44% para ovário.
Como a afirmativa I descreve adequadamente o espectro de tumores associados (pâncreas e próstata) e a III reflete estimativas clássicas da literatura para o BRCA2 (cerca de 55% para mama e 16,5% para ovário), o gabarito é a combinação que valida I e III e invalida II.
Raciocínio clínico
A síndrome de câncer de mama e ovário hereditários (HBOC) decorre primariamente de variantes patogênicas nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2.
Analisando as afirmativas:
- –Afirmativa I (Verdadeira): Portadores de variantes nesses genes, notadamente no BRCA2, apresentam risco elevado para outros sítios neoplásicos, incluindo vias biliares, pâncreas, próstata (com comportamento mais agressivo e em idade mais jovem) e mama masculina.
- –Afirmativa II (Falsa): Os valores citados superestimam o risco real. Para mutações no BRCA1, o risco cumulativo ao longo da vida (até 70–80 anos) é de cerca de 65–72% para câncer de mama e em torno de 40–44% para câncer de ovário. Nunca atinge 80% de ovário ou 90% de mama.
- –Afirmativa III (Verdadeira): Para o BRCA2, o risco cumulativo de câncer de mama gira em torno de 45–69% (sendo 55% o valor mediano frequentemente citado em coortes clássicas), de ovário entre 11–17% (16,5%), além de risco aumentado para segundo tumor primário na mama contralateral.
Por que acontece
Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas cruciais no reparo de quebras de fita dupla do DNA pela via de recombinação homóloga.
A perda de função bialélica desestabiliza o genoma da célula epitelial, favorecendo o acúmulo de mutações oncogênicas e a carcinogênese precoce e bilateral em tecidos sob estímulo hormonal constante, como mama e ovário.
Conduta
Segundo as diretrizes do NCCN 2024:
- –Rastreamento mamário intensificado a partir dos 25 anos (ou 10 anos antes do caso mais jovem na família): Ressonância Magnética com contraste anual dos 25 aos 29 anos; dos 30 aos 75 anos, alternar RM e mamografia a cada 6 meses.
- –Redução de risco cirúrgica: Mastectomia redutora de risco bilateral pode ser discutida (reduz o risco em > 90%).
- –Prevenção do câncer de ovário: Salpingo-ooforectomia bilateral redutora de risco (SOBRR) recomendada entre 35–40 anos para BRCA1 e 40–45 anos para BRCA2 (ou após prole constituída), já que o rastreamento com USG transvaginal e CA-125 não reduz mortalidade.
Como isso cai nas provas
O tema aparece comumente sob a forma de diferenciação de riscos entre as mutações genéticas e indicação de rastreamento de alto risco. As principais confusões são:
- –BRCA1 vs. BRCA2 (risco de ovário): O discriminador é a magnitude do risco anexial. No BRCA1, o risco cumulativo de câncer de ovário é alto (cerca de 40-44%), exigindo SOBRR mais precoce (35-40 anos); no BRCA2, o risco é menor (11-17%), permitindo postergar a cirurgia anexial para 40-45 anos.
- –BRCA1 vs. BRCA2 (mama masculina e outros sítios): O BRCA2 tem associação significativamente maior com câncer de mama masculina, próstata precoce/agressivo e pâncreas.
Para memorizar
- –BRCA1: Mama ~70%, Ovário ~40–44%, fenótipo mais frequente é triplo-negativo
- –BRCA2: Mama ~50–60%, Ovário ~15–17%, mama masculina, próstata e pâncreas
- –Rastreamento com RM de mamas anual inicia aos 25 anos
- –Salpingo-ooforectomia profilática: 35–40 anos (BRCA1) e 40–45 anos (BRCA2)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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