O que decide a resposta

"Na presença de malformação estrutural, deve-se considerar a investigação do cariótipo fetal, independentemente de resultados de rastreamentos prévios." A presença de uma anomalia estrutural maior sobrepõe-se a qualquer rastreamento anterior de baixo risco e indica prontamente a oferta de teste genético diagnóstico invasivo.

Associado a isso, o período padrão para o ultrassom morfológico de segundo trimestre é entre 20 e 24 semanas, o que torna corretas exclusivamente as afirmativas I e IV.

Raciocínio clínico

Vamos analisar afirmativa por afirmativa:

• –Afirmativa I (Correta): O exame morfológico de segundo trimestre tem como janela ideal entre 20 e 24 semanas (aceitável a partir de 18 semanas), período em que a anatomia dos órgãos (como coração e sistema nervoso central) e os marcadores de aneuploidia (prega nucal, osso nasal) são visualizados com excelente resolução técnica.
• –Afirmativa II (Incorreta): O risco de aneuploidia aumenta com o avanço da idade materna, mas diminui com o avanço da idade gestacional. Fetos com trissomias apresentam taxas elevadas de abortamento espontâneo e óbito intrauterino ao longo da gestação, de modo que a prevalência ao termo é menor do que no primeiro trimestre.
• –Afirmativa III (Incorreta): O cálculo de risco no segundo trimestre em protocolos integrados ou sequenciais utiliza o resultado do primeiro trimestre como probabilidade pré-teste para calcular o risco ajustado (odds ratio conjunto).
• –Afirmativa IV (Correta): Testes de rastreamento (bioquímicos ou USG de 1º trimestre) avaliam probabilidades estatísticas, mas não fecham diagnóstico. O achado posterior de malformação anatômica exige aconselhamento genético e indicação de procedimento invasivo (amniocentese/cordocentese).

Por que acontece

Conceitos biológicos fundamentais explicam os itens: a não disjunção meiótica materna aumenta com o envelhecimento oocitário, elevando o risco com a idade da mãe; no entanto, conceptos aneuploides sofrem forte seleção negativa intrauterina por letalidade biológica, o que reduz a prevalência de conceptos vivos com o avançar das semanas gestacionais.

Conduta

Diante de uma malformação fetal maior identificada na ultrassonografia morfológica (segundo diretrizes da Febrasgo e da ISUOG):

• –Indicar aconselhamento genético pré-teste.
• –Oferecer procedimento diagnóstico invasivo, prioritariamente a amniocentese a partir de 15-16 semanas (ou cordocentese se em idade gestacional mais avançada), para realização de cariótipo com banda G ou análise cromossômica por microarray (CMA).

O que não fazer: não solicitar NIPT (cell-free DNA) como substituto da amniocentese diante de malformação estrutural, pois o NIPT é um teste de triagem e não detecta alterações estruturais complexas, deleções e mosaicismos como os métodos diagnósticos invasivos.

Como isso cai nas provas

O rastreamento de aneuploidias costuma ser cobrado sob a forma de julgamento de conceitos epidemiológicos ou de escolha de conduta invasiva versus não invasiva. As principais confusões são:

• –Rastreamento de 1º trimestre versus rastreamento de 2º trimestre: o 1º trimestre é realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias (comprimento cabeça-nádega entre 45 e 84 mm), com foco na translucência nucal, ducto venoso e osso nasal; o 2º trimestre foca na prega nucal (patológica se ≥ 6 mm) e malformações anatômicas detalhadas.
• –Risco populacional versus risco corrigido: a idade materna fornece o risco basal a priori, mas marcadores ultrassonográficos ou bioquímicos recalculam a probabilidade individual a posteriori.